重症肌无力的临床表现及诊断.pptVIP

重症肌无力的临床体现及诊断;什么是重症肌无力;重症肌无力的前世今生;1937年Blalock初次提出切除胸腺治疗重症肌无力

1960年Simpson提出重症肌无力也许为自身免疫性疾

病

1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突

触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少;1973年JonLindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔

子，成果在那些兔子身上出现了重症肌无力的症状，

这从一种侧面提醒了重症肌无力也许是由抗乙酰胆碱

受体抗体引起的

1976年血浆置换疗法在重症肌无力的试验鼠身上获得

了成功

AngelaVincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者

的血清中发现了抗Musk抗体;乙酰胆碱受体抗体介导

补体参与

累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体

细胞免疫依赖;重症肌无力的流行病学资料;重症肌无力的临床体现;面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、

苦笑或面具样笑容

咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、

吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑

颈部肌肉无力可致昂首困难，肢体各组肌群均可出现

肌无力症状，以近段为著;重症肌无力的临床分型;Ⅲ型：急性进展型10%，病程短于六个月发展至延

髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应

较差，预后较差

Ⅳ型：迟发重症型9%，病程长于六个月，常由Ⅰ、

Ⅱa、Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应

差，预后差

Ⅴ型：肌萎缩型1%，即在起病六个月内即开始肌萎

缩;小朋友型

少年型8%：以单纯眼肌型多见

新生儿型1%：出生后48小时内出现症状，持续

数天至数周，后逐渐改善至痊愈

先天型1%：婴儿期发病，有家族史，属常染色

体隐性遗传，症状严重;药源性

少数服用治疗风湿性关节炎的药物青霉胺

的患者可出现经典的重症肌无力症状，而

上述症状会在停药几周后消失

;药理试验检查;腾喜龙试验：

(1)试验措施：先静脉注射腾喜龙（每安瓿含10mg）

2mg，若无不良反应，则于30秒内将剩余8mg注入

(2)成果判???：若为肌无力危象，则呼吸肌无力于0.5-1

分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。若为胆碱能危

象，则会有无力临时性加重伴肌束震颤。若为反拗性

危象，则无反应;AChR抗体检测：

伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93％，全身型患者阳性

率达80-90％，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50％，

抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断

抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶（抗-Musk）抗体检测：

部分AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗

体，一般该类患者起病年龄40岁，女性居多，以颅面

肌、咽喉肌和呼吸肌受累为主，对胆碱酯酶克制剂不

敏感，但对激素及免疫克制剂反应很好;抗横纹肌抗体

包括抗titin抗体、抗RyR抗体等，发病年龄40岁、伴

有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较

高;电生理检查;单纤维肌电图

使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤动”理解神经-肌肉

传递功能，“颤动”一般为15-35μs，超过55μs为“颤

抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤动”有2个不小于55μs则

为异常。

单纤维肌电图敏感性较高，重要用于RNS未见异常的眼

肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力患者;胸腺影像学检查;重症肌无力的诊断;

电生理学特性：低频反复神经电刺激检查示波幅递减

10%或15%以上，单纤维肌电图提醒“颤动”增宽，伴

有或不伴有传导阻滞

血清学特性：可以检测到AChR抗体