21-羟化酶缺乏症临床资料及基因结果分析.pdfVIP

目录

中文摘要I

AbstractIII

前言1

文献回顾3

121-OHD流行病学3

2病因及发病机制4

2.1类固醇生成受损4

2.2CYP21A2基因4

2.3RCCX结构及CAH-X缺失5

321-OHD常见基因变异5

4临床表现6

521-OHD实验室检查8

5.1产前诊断8

5.2新生儿筛查8

5.3生化检查9

5.4影像学检查10

5.5基因检测11

5.6新型诊断方法11

621-OHD诊断条件11

721-OHD治疗方案12

7.1一般替代治疗12

7.2新型药物及给药方法14

7.3降雄激素治疗16

7.4芳香化酶抑制剂17

7.5外科治疗18

7.6基因治疗及细胞移植18

821-OHD相关并发症19

8.121-OHD与生长发育19

8.221-OHD与内分泌代谢20

8.3睾丸肾上腺残余瘤21

8.421-OHD与高血压22

9监测与管理24

正文26

1研究对象26

1.1纳入标准26

1.2排除标准27

2研究方法27

2.1临床资料收集27

2.2统计学分析28

3结果29

3.174例21-OHD患儿基本情况29

3.2SW组和SV组一般资料分析29

3.3孕酮与17-OHP相关性比较（病例组与对照组）31

3.4影像学检查33

3.5基因检测及分析33

4讨论35

结论46

参考文献46

附录62

个人简历和研究成果67

致谢68

缩略词表

缩略词英文全称中文全称

17-OHP17α-hydroxyprogesterone17-羟孕酮

21-OHD21-hydroxylasedeficiency21-羟化酶缺乏症

ACTHAdrenocorticotropichormone促肾上腺皮质激素

ARRAldosterone-to-reninratio醛固酮/肾素比值

BMIBodymassindex体重指数

Congenitaladrenal

CAH先天性肾上腺皮质增生症

hyperplasia

Continuoussubcutaneous

CSHI持续皮下注射氢化可的松

hydrocortisoneinfusion

FCFludrocortisone氟氢可的松

GCGlucocorticoid糖皮质激素

Gonadotrophinreleasing