54例特纳综合征青春期发育临床研究.pdfVIP

目录

中文摘要1

英文摘要3

前言6

研究对象与方法8

1研究对象8

1.1纳入和排除标准8

1.2分组………8

1.3相关定义…9

2研究方法9

2.1收集资料…9

2.2统计学处理…12

结果13

1基本信息13

1.1就诊原因…13

1.2分组情况…13

1.3基本情况…13

2青春期与染色体核型…14

3青春期发育进程…16

3.1乳房发育、月经初潮16

3.2青春期身高增长19

3.3青春期性腺轴相关激素21

3.4青春期子宫发育25

讨论30

局限与展望36

结论36

参考文献37

附录（中英文缩略词表）42

综述43

致谢53

福建医科大学硕士学位论文

54例特纳综合征青春期发育临床研究

中文摘要

目的：分析特纳综合征（TS）患儿青春期发育不同模式的临床特征，探

究影响TS青春期进展及子宫发育的可能因素。

方法：回顾性分析2003年01月01日至2023年12月31日就诊于我院的

经外周血染色体核型确诊为TS并出现第二性征的患儿。收集其临床资料、染

色体核型、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）、雌二醇（E2）、

抗苗勒氏管激素（AMH）、子宫彩超结果及雌激素替代治疗（HRT）情况，

分析影响青春期进展、性腺轴相关激素变化及子宫发育的相关因素，观察不同

模式青春期TS的终身高。

结果：

1.基本情况：共纳入符合标准54例患儿，确诊年龄（10.5±3.3）岁，其

中自发性青春期组（下文简称“自发组”）11例、青春期进展停滞组（下文

简称“停滞组”）22例和无自发青春期组（下文简称“无自发组”）21例，

停滞组、无自发组归为诱导组。54例中仅停滞组1例未予重组人生长激素治

疗。

2.青春期与染色体核型：54例染色体核型分布：自发组以嵌合型为主

（63.6%），无自发组以45,X单体型为主（61.9%），停滞组中嵌合型、45,X

单体型占比分别为45.5%、40.9%。45,X单体型及非单体型占比在自发组与无

自发组间差异有统计学意义（P0.019）。

3.青春期发育进程：自发组、停滞组乳房发育年龄分别为（10.78±1.72）

岁、（13.28±2.61）岁（P0.009），无自发组HRT初始年龄（16.63±1.70）

岁。停滞组与无自发组HRT至月经初潮时间差异无统计学意义。

4.青春期性腺轴相关激素：自发组乳房B1期血清LH及FSH水平均显

著低于停滞组、无自发组，停滞组与无自发组LH、FSH水平在HRT后逐渐

降低。月经初潮时，三组间FSH差异有统计学意义（P0.04）。自发组、诱

导组（停滞组+无自发组）AMH可测出、测不出占比分别为7/11、5/26

（P0.018）。

5.青春期子宫发育：自发组、停滞组、无自发组在B2期后子宫长径、

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福建医科大学硕士学位论文

容积逐渐出现差异。月经初潮时，三组子宫长径差异无统计学意义，而子宫容

积差异有统计学意义，分别为（16.36±4.48）ml、5.89（4.00，8.35）ml、（6.37

±3.24）ml（P0.045）。在B2、B3期，无自发组子宫长径、容积与雌激素剂

量呈正相关（B2期：r0.461、0.508，P0.012、0.005；B3期：r0.523、0.602，

P0.001、＜0.001）；未发现初潮时雌激素剂量与子宫参数的相关性。

6.三组患儿均未出现青春期身高突增，成人身高差异无统计学意义。

结论：

1.TS患儿不同青春期发育模式与染色体核型高度相关。

2.TS患儿青春期