《库欣病诊治专家共识（2025）》解读PPT课件.pptxVIP

???汇报人：XXX库欣病诊治专家共识(2025)解读

引言库欣病的定义与流行病学发病机制诊断治疗治疗效果评估随访结论目录

引言01

库欣病定义与背景垂体ACTH瘤库欣病源于垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多，导致肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇，是库欣综合征中最常见的病因。01临床表现多样性临床表现复杂多样，涉及代谢、心血管、骨骼、神经精神等多个系统，严重影响患者的生活质量和身体健康。02

临床表现与影响多系统受损表现库欣病累及多系统，患者常现满月脸、多血质外貌、水牛背等典型体征，伴皮肤紫纹、痤疮、多毛，反映皮质醇过量。代谢紊乱与心血管风险患者糖、脂、蛋白代谢均现紊乱，血糖血脂升高，肌肉萎缩骨质疏松。长期高血压可损心脑肾，风险显著。精神与生殖影响情绪不稳、烦躁抑郁等神经精神症状常见，重者可致精神分裂。女性月经紊乱闭经不孕，男性性功能减退阳痿，生殖受累及。

诊治共识的重要性01更新诊治理念随着医学研究的不断深入，对于库欣病的认识和诊治方法也在不断更新，《库欣病诊治专家共识(2025)》的发布，为临床医生提供了指导。02提供诊治指导共识旨在促进库欣病诊治的标准化与个性化，通过详尽的诊疗流程与必威体育精装版治疗策略，助力医生科学决策，提升患者管理水平与治疗效果。

库欣病的定义与流行病学02

库欣病定义概述分泌过多导致库欣病是由于垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多，导致肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇所引起的临床综合征。常见病因库欣病是库欣综合征中最常见的病因，临床表现复杂多样，涉及多个系统，严重影响患者的生活质量和身体健康。

流行病学分析库欣病的发病率相对较低，约为每年（0.7-2.4）/100万人口，可发生于任何年龄，但以20-40岁多见，女性发病率高于男性。发病率1:8，随着医学研究的不断深入，对于库欣病的认识和诊治方法也在不断更新，需要更多关注和研究。男女比例0102

发病机制03

垂体ACTH瘤为库欣病主因，成因含基因突变、下丘脑调节异常等。瘤细胞现原癌基因激活、抑癌基因失活，致异常增殖、ACTH过度分泌。垂体ACTH瘤病因GNAS、USP8等基因突变与垂体ACTH瘤形成相关，引发细胞异常增殖，刺激ACTH过量分泌，导致库欣病，体现基因变异与内分泌疾病关联。基因突变垂体ACTH瘤

下丘脑-垂体轴调节异常01CRH与AVP调节下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和抗利尿激素（AVP）协同作用，对垂体ACTH分泌实施重要调控，确保内分泌系统稳定。02调节功能紊乱库欣病患者下丘脑-垂体轴调节紊乱，CRH与AVP分泌异常，过度刺激垂体ACTH细胞，导致ACTH过量分泌，揭示神经内分泌疾病机制。

诊断04

患者可出现满月脸、多血质外貌、水牛背、向心性肥胖等典型表现。满月脸表现为面部圆润、潮红，形似满月；多血质外貌是由于皮肤菲薄、毛细血管扩张所致，患者面色红润。临床表现评估外貌改变皮肤变薄，可见宽大、紫红色的紫纹，常见于腹部、大腿内外侧、臀部等部位。此外，还可出现痤疮、多毛等表现。紫纹的出现是库欣病的一个典型体征。皮肤表现患者可出现糖代谢异常，表现为血糖升高，甚至发展为糖尿病；脂代谢紊乱，表现为血脂升高，尤其是甘油三酯升高明显；蛋白质代谢紊乱，表现为肌肉萎缩、骨质疏松等。代谢紊乱

临床表现评估心血管系统表现生殖系统表现精神系统表现患者常伴有高血压，血压一般为轻至中度升高，长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害。此外，还可出现心律失常、心肌肥厚等心血管系统并发症。患者可出现情绪不稳定、烦躁、抑郁、失眠等神经精神症状，严重者可出现精神分裂症等精神障碍。神经精神症状的出现可能是库欣病累及神经系统的表现。女性患者可出现月经紊乱、闭经、不孕等症状；男性患者可出现性功能减退、阳痿等症状。生殖系统症状的出现可能是库欣病累及生殖系统的表现。

实验室检查血、尿皮质醇测定正常人血皮质醇水平具有昼夜节律性，早晨8时左右最高，下午4时左右为早晨的一半，夜间0时最低。库欣病患者血皮质醇水平升高，且昼夜节律消失。地塞米松抑制试验小剂量地塞米松抑制试验是库欣综合征的筛查试验。口服地塞米松0.5mg，每6小时1次，共2天。于服药前及服药第2天分别测定血皮质醇和UFC。血ACTH测定100pg/ml之间。血ACTH测定有助于鉴别库欣病和肾上腺性库欣综合征，肾上腺性库欣综合征患者血ACTH水平降低。CRH兴奋试验静脉注射CRH1μg/kg后，观察血ACTH和皮质醇的变化。库欣病患者血ACTH和皮质醇水平可明显升高，而异位ACTH综合征患者一般无反应。

垂体磁共振成像可用于评估肾上腺的形态和功能。库欣病患者双侧肾上腺多表现为增生，肾上腺增大、增厚。肾上腺CT或MRI还可以排除肾上腺肿瘤等其他病因引起的库欣综合征。肾上腺CT或MRI其他影像学检查对于