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Bardet-Biedl综合征
诊疗指南2025版;目录;引言;;病因和流行病学;;BBS的临床表现;主要症状;主要症状;患者常呈现出一系列特征性的面部异常,包括前额狭窄、头部增大、眼睑下垂、鼻梁凹陷以及人中过长等,这些面容特征的出现频率较高,有助于临床医师对疾病进行初步的判断与识别。;次要症状;BBS的诊断;临床诊断;遗传学诊断;;鉴别诊断;BBS与Usher综合征;;BBS的治疗;视网膜色素变性;肥胖治疗;嗅觉丧失/嗅觉减退
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