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2025年综合类-计划生育主治医师-临床优生学历年真题摘选带答案(5卷单选题百道集合)

2025年综合类-计划生育主治医师-临床优生学历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】产前筛查中，针对21-三体综合征的高危孕妇，首选的筛查方法是？

【选项】A.无创DNA检测B.羊水穿刺C.超声检查D.脐带血sampling

【参考答案】A

【详细解析】无创DNA检测通过母血中的胎儿游离DNA分析染色体异常，适用于高龄或高危孕妇的筛查，具有无创、准确率高的特点（约99%）。羊水穿刺（B）属于诊断性检查，需在12-22周进行，属于侵入性操作。超声检查（C）可观察胎儿结构但无法直接检测染色体异常。脐带血采样（D）主要用于产前诊断而非筛查。

【题干2】遗传咨询的指征中，不属于高危因素的是？

【选项】A.夫妇之一有染色体平衡易位史B.孕早期接触高剂量辐射C.孕妇年龄≥35岁D.孕早期确诊妊娠剧吐

【参考答案】B

【详细解析】夫妇染色体异常（A）、高龄孕妇（C）及妊娠剧吐（D）均属于遗传咨询指征。孕早期接触高剂量辐射（B）虽可能增加胎儿畸形风险，但属于环境因素，不直接涉及遗传物质改变，故不属于遗传咨询核心指征。

【题干3】新生儿遗传代谢病筛查中，最早可检测的疾病是？

【选项】A.苹果酸尿症B.先天性甲状腺功能减低C.糖尿病D.地中海贫血

【参考答案】B

【详细解析】先天性甲状腺功能减低（C）可通过足跟血检测甲状腺激素水平，筛查时间最早（出生72小时内），且是新生儿期最常见遗传代谢病。苹果酸尿症（A）需通过基因检测，糖尿病（D）通常在儿童期诊断，地中海贫血（B）需结合血红蛋白电泳。

【题干4】胎儿唐氏综合征的超声筛查最佳时间是？

【选项】A.11-13??周B.14-16周C.18-24周D.28-32周

【参考答案】A

【详细解析】11-13??周（A）的胎儿颈项透明层（NT）超声筛查是唐氏综合征的首选初筛手段，可检测胎儿颈后部皮下液体积聚。14-16周（B）的胎儿结构筛查虽可补充评估，但非特异性指标。18-24周（C）的孕中期超声主要用于详细解剖评估。28周后（D）胎儿骨骼发育成熟，无法通过NT评估。

【题干5】关于新生儿听力筛查，以下哪项正确？

【选项】A.3月龄前完成初筛B.6月龄前完成双耳听力诊断C.1岁内未通过者需转诊D.筛查阳性需进行基因检测

【参考答案】B

【详细解析】新生儿听力筛查（C）初筛应于出生后48-72小时内完成，6月龄前完成双耳诊断性听力测试（B）。1岁内未通过者（C）需转诊至听力中心。基因检测（D）适用于先天性耳聋的遗传性病因筛查，非所有筛查阳性病例均需进行。

【题干6】下列哪项不属于优生学干预措施？

【选项】A.孕前叶酸补充B.高龄孕妇增加产检频率C.遗传病携带者婚配前检测D.孕期禁止接触苯

【参考答案】B

【详细解析】优生学干预包括遗传咨询（C）、婚前携带者检测（C）、孕期营养（A）及环境规避（D）。高龄孕妇（B）需增加产检频率属于常规产检管理，非主动优生干预措施。

【题干7】关于胎儿畸形筛查，以下哪项错误？

【选项】A.孕11-13??周NT检查B.孕20-24周系统超声C.孕晚期胎位异常筛查D.孕早期血清学筛查

【参考答案】D

【详细解析】孕早期血清学筛查（D）通过母血清β-hCG和PAPP-A评估胎儿染色体异常风险，但无法直接筛查结构畸形。NT检查（A）和系统超声（B）用于胎儿结构畸形筛查。孕晚期胎位异常筛查（C）属于常规产检内容，非胎儿畸形特异性筛查。

【题干8】遗传性出血性疾病的典型表现是？

【选项】A.皮肤黄染B.晕厥发作C.脑膜刺激征D.皮肤瘀斑

【参考答案】D

【详细解析】遗传性出血性疾病（如血友病）主要表现为反复软组织出血（D），如关节腔血肿、鼻衄等。皮肤黄染（A）多见于肝胆疾病，晕厥（B）常见于低血糖或心脏疾病，脑膜刺激征（C）提示中枢神经系统感染。

【题干9】关于高危妊娠管理，下列哪项错误？

【选项】A.孕期体重增长控制在11.5-12.5kgB.孕晚期每周监测胎心1次C.孕晚期胎动减少需立即就医D.孕期禁止使用非处方止痛药

【参考答案】B

【详细解析】高危妊娠管理中，孕晚期胎心监测应每日早中晚各1次（B错误）。胎动减少（C）需立即就医，孕期体重增长（A）根据孕前BMI调整，非固定数值。非处方止痛药（D）可能影响胎儿，需遵医嘱。

【题干10】关于新生儿遗传代谢病筛查，下列哪项正确？

【选项】A.筛查项目包括