炎性肌纤维母细胞瘤诊疗指南（2025年版）.docxVIP

PAGE4

PAGE4

炎性肌纤维母细胞瘤诊疗指南

（2025年版）

概述

炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatorymyofibroblastictumor，IMT）是一种临床罕见的肿瘤，2002年WHO将其定义为：由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，伴有大量浆细胞和/或淋巴细胞浸润的罕见的间叶性肿瘤，并将其归类为低度恶性肿瘤。该肿瘤可发生于任何解剖部位，其临床表现包括肿物的占位效应及局部炎症反应，临床确诊需依靠病理组织及免疫组化，其治疗方式包括手术、糖皮质激素、化疗及靶向治疗等，多数预后较好。

病因和流行病学

IMT在世界人口中，无论性别和种族，患病率约为0.04%～0.7%，常见于儿童和青少年。

病因和发病机制目前尚不清楚，大多数研究人员认为IMT的发生与2p23染色体的ALK基因重排相关，部分报道发现ALK重排在成人中的发生率远低于儿童和青少年的发生率。一些假说认为机体对病毒或抗原存在异常的免疫应答，如人类疱疹病毒-8和EB病毒。可能的危险因素包括吸烟、轻微创伤、感染和IgG4相关疾病等。

临床表现

KrzysztofSiemion等人收集1990至2021年的相关文献，发现约75%的IMT病例位于腹腔，特别是肠系膜、大网膜及腹膜后间隙，其他病例位于头颈部、肺部、膀胱、中枢神经系统、女性生殖道等区域；国内通过回顾了173例病理确诊的IMT，发现117例位于肺部（67.6%），眼部41例（23.7%）。肿瘤在大多数情况下为单发病灶，很少为多发病灶。

IMT症状包括肿瘤的占位效应和局部炎症。上、下气道的肿瘤可引起咳嗽、胸痛、咯血、呼吸困难、鼻衄等症状，颈部的肿瘤可引起声音嘶哑，消化道的肿瘤可引起肠梗阻和便秘，肝脏的肿瘤可导致黄疸和肝脾大，泌尿系的肿瘤则导致排尿困难和血尿，子宫内肿瘤可引起生殖道异常出血。全身症状包括如发热、体重减轻和萎靡不振。

辅助检查

1.实验室化验IMT的炎症指标会升高，如白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率，也可出现小细胞性贫血、血小板增多症、高丙种球蛋白血症。当病变压迫胆道时，血清中生化胆汁淤积标志物(如碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶)和转氨酶(谷草转氨酶、谷丙转氨酶)会升高。

2.影像学检查X线平片显示IMT为非特异性阴影。在CT或MRI的图像中，肿瘤可表现为一个靶样、不均匀或均匀的、从浸润性病变到边界清晰的病变，其特征是高或低血管化，伴有或不伴有钙化。在CT图像中，病灶与骨骼肌相比呈等密度或低密度，而在T1和T2加权的MRI图像中，呈低信号。

3.病理组织学检查肉眼观察：IMT表现为单发或多发结节性肿块，呈团块状或息肉状，大小不等，边界清楚无包膜，边缘呈浸润性，可存在假包膜；质地较硬，切面呈灰白色或黄褐色，切面轮廓呈多结节状或分叶状，内部呈旋涡状或黏液样，中央或局部可出血、坏死及钙化。

镜检可以发现成纤维细胞和肌纤维母细胞的增生，同时伴有浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞的混合炎性浸润。肌纤维母肿瘤细胞呈梭形外观，圆形细胞核有1～3个核仁，肿瘤的核分裂率通常较低，很少观察到坏死。镜下病理组织学分为3型，分别是:型Ⅰ(黏液/血管型):间质呈明显水肿及黏液样改变，梭形肌纤维母细胞呈束状分布，置于大量不成熟新生血管和黏液变性的间质组织中，可见较多的炎性细胞浸润;Ⅱ型(梭形细胞致密型):梭形细胞紧密成团，可见散在少量的炎性细胞;Ⅲ型(少细胞纤维型):细胞稀少，胶原纤维致密，与硬纤维瘤或瘢痕类似。

IMT可以某一种病理类型为主，或2种病理类型共存。IMT包括4种基本组织学类型为:①淋巴浆细胞浸润为主型;②淋巴组织细胞浸润为主型;③肌纤维母细胞为主型;④胶原纤维及淋巴细胞浸润为主型。

4.免疫组织化学染色（Immunohistochemistry，IHC）免疫组化可证实肌纤维母细胞瘤的免疫表型，进而和其他肿瘤相鉴别。IMT平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性，其他肌样蛋白，如结蛋白（desmin）、重型钙调蛋白结合蛋白（H-caldesmon）、转凝蛋白（transgelin）或子宫内膜样标记物[CD10、BCL6辅抑制因子(BCOR)、干扰素诱导跨膜蛋白-1(IFITM1)等]可阳性或阴性。黏液样标记物阳性的概率随着病灶内黏液样细胞间含量的增加而降低S-100、生肌蛋白（myogenin）、CD117、EMA均为阴性，细胞角蛋白(CK)AE1/3可局灶阳性。所有IMT均表达野生型p53。

约50%～60%的肿瘤表达间变性淋巴瘤激酶(AnaplasticLymphomaKinase，ALK)。根据重排类型的不同，IMTs的表达模式如下：①颗粒状胞质，②颗粒状胞质伴有明显的胞膜染色，③颗粒状胞质伴有核旁的染色，④光滑细胞质，⑤光滑胞质伴有核周染色，⑥核膜染色。

5.基因检测大多数IMT发