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临床分子诊断学测试题及答案2025版

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.下列哪种技术常用于基因分型？

A.Southern印迹B.PCRC.Sanger测序D.原位杂交

2.荧光定量PCR中，用于检测荧光信号的仪器部件是？

A.光源B.荧光探测器C.热循环模块D.进样系统

3.临床分子诊断中最常用的核酸提取方法是？

A.酚氯仿抽提法B.磁珠法C.离心柱法D.以上都是

4.下列哪种基因变异类型属于点突变？

A.缺失B.插入C.单碱基替换D.染色体易位

5.用于检测RNA表达水平的技术是？

A.Western印迹B.Northern印迹C.免疫组化D.基因芯片

6.临床分子诊断实验室质量控制不包括以下哪项？

A.室内质控B.室间质评C.人员培训D.仪器维护

7.以下哪种病毒的检测常用PCR技术？

A.流感病毒B.乙肝病毒C.艾滋病病毒D.以上都是

8.基因芯片的原理是？

A.核酸分子杂交B.蛋白质相互作用C.酶促反应D.免疫反应

9.分子诊断标本采集后若不能及时检测，一般保存于？

A.4℃B.-20℃C.-80℃D.室温

10.二代测序技术相比一代测序技术的优势在于？

A.准确性更高B.通量更高C.成本更高D.操作更简单

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.临床分子诊断常用的样本类型有？

A.血液B.组织C.尿液D.唾液

2.下列属于基因编辑技术的有？

A.CRISPR/Cas9B.TALENC.ZFND.RNAi

3.荧光定量PCR常用的荧光化学物质有？

A.SYBRGreenB.荧光素C.FAMD.ROX

4.分子诊断技术在以下哪些疾病诊断中应用广泛？

A.肿瘤B.感染性疾病C.遗传性疾病D.心血管疾病

5.核酸提取过程中可能用到的试剂有？

A.蛋白酶KB.乙醇C.氯仿D.异丙醇

6.以下哪些属于分子诊断实验室的安全防护措施？

A.生物安全柜B.防护服C.护目镜D.手套

7.基因诊断的常用方法包括？

A.核酸分子杂交B.基因测序C.PCR技术D.蛋白质组学技术

8.临床分子诊断结果报告应包含的内容有？

A.样本信息B.检测项目C.检测结果D.参考范围

9.下列哪些因素可能影响分子诊断结果的准确性？

A.样本质量B.检测仪器性能C.实验操作规范D.试剂质量

10.分子诊断技术在药物研发中的应用有？

A.药物靶点发现B.药物疗效预测C.药物不良反应监测D.药物剂型设计

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有临床标本都可直接用于分子诊断检测。（）

2.荧光定量PCR可以对核酸进行绝对定量。（）

3.基因芯片可以同时检测多个基因的表达情况。（）

4.核酸提取过程中，离心的目的是去除杂质。（）

5.一代测序技术只能检测已知序列的基因。（）

6.临床分子诊断实验室不需要定期进行环境监测。（）

7.免疫组化技术可用于检测细胞或组织中的蛋白质表达。（）

8.基因变异一定导致疾病发生。（）

9.分子诊断试剂不需要进行质量验收。（）

10.二代测序技术可用于肿瘤的精准诊断和治疗。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述PCR的基本原理。

答：PCR以拟扩增的DNA为模板，加入引物、dNTP、Taq酶等，经变性、退火、延伸三个步骤循环，使目的DNA片段大量扩增。

2.核酸提取的关键要点有哪些？

答：保证核酸完整性，避免核酸降解；有效去除蛋白质、多糖等杂质；选择合适提取方法，确保提取量和纯度满足检测要求。

3.分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用有哪些？

答：用于肿瘤的早期诊断，如检测肿瘤标志物基因；进行肿瘤分型、分期；指导肿瘤的靶向治疗，检测相关基因突变。

4.简述临床分子诊断实验室质量控制的重要性。

答：保证检测结果的准确性、可靠性和重复性，减少误差和错误结果，为临床诊断和治疗提供科学依据，保障医疗质量。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论二代测序技术在遗传病诊断中的优势与挑战。

答：优势是高通量、可发现未知突变。挑战在于数据解读复杂，对技术人员要求高，检测成本仍较高，且存在伦理问题。

2.如何确保临床分子诊断实验室检测结