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生一个健康的宝宝

是家庭最大的幸福！

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致

2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致

3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的

危害———

患者、后代、家庭、社会……

资料：

1

人类基因遗传病

2

人类染色体遗传病

边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系

3

遗传病的监测和预防

积极思维:苯丙氨酸耐量试验

主要内容

单基因遗传病

染色体异常遗传病

多基因遗传病

遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。

一、人类遗传病的概述

人类基因遗传病

由多对基因控制的人类遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种。

腭裂

脊柱裂

多基因遗传病

2、多基因遗传病

(多对基因+环境)

唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等

无脑儿、

特点

表现出家族聚集现象

群体中发病率高

一些常见的多基因遗传病的发病率

单基因遗传病

已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！

由一对等位基因控制的人类遗传病

1、单基因遗传病

显性遗传病

隐性遗传病

软骨发育不全

多指、并指

苯丙酮尿症

白化病高度近视

抗维生素D佝偻病

进行性肌营养不良

黑尿症

常显：

X显：

红绿色盲、血友病

常隐：

X隐：

Y染色体

人类染色体遗传病

当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。

先天智力障碍患者

智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口

先天智力障碍和染色体异常的关系

先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。

先天智力障碍男性患者染色体组图解

正常男性染色体组型图解

先天智力障碍男性患者染色体组型图解

人类染色体遗传病

常染色体遗传病

性染色体遗传病

常染色体数目异常

常染色体结构异常

例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。

性染色体数目的增加

性染色体数目的减少

XXY

XYY

XO

性腺发育不全综合征

XYY综合征

先天性睾丸发育不全综合征

孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关

01

到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。

因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。

02

遗传病的监测和预防

措

施

优生

优生

01

概念:

02

让每一个家庭生育出健康的孩子

03

措施

04

禁止近亲结婚

05

进行遗传咨询(主要手段)

06

实验室诊断

07

达尔文

甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文

表姐艾玛

女儿

女儿

女儿

女儿

儿子

儿子

儿子

儿子

儿子

儿子

夭折

夭折

终身不育

终身不育

终身不育

病魔缠身，智力低下

算一算：

2

3456

BbBbBbBb

1

图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？

1/3BB1/3BB

2/3Bb2/3Bb

bb

bb

如果8号和15号婚配，则后代发病率为

7

11

8

9

10

3

17

18

4

12

13

14

15

16

19

20

5

6

1

2

非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病

如果10号和19号婚配，则后代发病率为

近亲

1/9

1/6

比较以下隐性遗传病的发生率

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚

祖父母

外祖父母

叔、伯、姑

父母

舅、姨

叔伯姑的子女

自己

兄弟姐妹

舅、姨的子女

叔伯姑的孙子女（或外孙子女）

子女

兄弟姐妹的子女

舅姨的孙子女（或外孙子女）

叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）

孙子女（外孙子女）

兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）

舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）

旁系血亲

旁系血亲

旁系血亲

直系血亲

科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。

随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。

在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承