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2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100题)

2025年综合类-神经内科专业知识-骨骼肌疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】Duchenne肌营养不良的遗传方式属于哪一种？【选项】A.X连锁隐性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.线粒体遗传【参考答案】A【详细解析】Duchenne肌营养不良由dystrophin基因突变引起，该基因位于X染色体长臂（Xq28），属于X连锁隐性遗传病。男性患者通过X染色体隐性遗传方式从母亲获得突变基因，女性携带者通常不表现症状，但可能通过儿子传递疾病。

【题干2】周期性麻痹最常见于哪种离子通道异常？【选项】A.钾离子通道B.钠离子通道C.钙离子通道D.氯离子通道【参考答案】B【详细解析】周期性麻痹主要与钠离子通道（电压门控钠通道）基因突变相关，尤其是Nav1.7通道。该疾病在低温环境下症状加重，与钠离子通道在低温时对膜电位去极化敏感性降低有关。

【题干3】多发性肌炎的特异性诊断标志是哪种抗体？【选项】A.抗核抗体（ANA）B.抗Jo-1抗体C.抗乙酰胆碱受体抗体D.抗肌球蛋白抗体【参考答案】B【详细解析】抗Jo-1抗体（抗环粒蛋白抗体）是成人多发性肌炎的特异性标志，阳性率约30%-50%。而ANA阳性率高达95%，但特异性较低，不能单独作为诊断依据。

【题干4】哪种骨骼肌疾病可伴随内分泌系统损害？【选项】A.重症肌无力B.强直性肌营养不良C.线粒体肌病D.周期性麻痹【参考答案】C【详细解析】线粒体肌病常合并内分泌系统异常，约30%患者出现糖尿病或甲状腺功能减退，这与线粒体DNA突变影响能量代谢有关，而其他选项主要累及骨骼肌本身。

【题干5】多发性肌炎的典型MRI表现是？【选项】A.肌肉脂肪浸润B.肌肉萎缩C.T2加权高信号D.病灶边缘强化【参考答案】C【详细解析】多发性肌炎的MRI特征表现为对称性肌束内T2加权高信号（蜂巢样改变），主要累及肱二头肌、肱三头肌和股四头肌，而脂肪浸润多见于代谢性疾病。

【题干6】哪种骨骼肌疾病可见肌红蛋白尿？【选项】A.肌营养不良B.肌强直C.肌炎D.肌肉肥大【参考答案】C【详细解析】多发性肌炎急性期可出现肌红蛋白尿，因肌肉坏死释放大量肌红蛋白，尿色呈浓茶色。其他选项中，肌营养不良以进行性肌无力为主，肌强直以运动起始困难为特征。

【题干7】重症肌无力的诊断金标准是？【选项】A.血清CK测定B.疲劳试验C.乙酰胆碱受体抗体检测D.肌电图检查【参考答案】C【详细解析】重症肌无力特异性诊断依据是抗乙酰胆碱受体抗体阳性（特异性90%），血清抗核抗体（ANA）阳性率约60%-80%。疲劳试验和肌电图虽能支持诊断，但非金标准。

【题干8】哪种骨骼肌疾病可伴肌腱反射亢进？【选项】A.重症肌无力B.周期性麻痹C.线粒体肌病D.肌营养不良【参考答案】B【详细解析】周期性麻痹患者常伴肌腱反射亢进，这是与神经肌肉接头传递障碍不同的特征。重症肌无力以肌张力低下和肌无力为特点，肌营养不良以肌束颤动为常见体征。

【题干9】多发性肌炎的典型血液学特征是？【选项】A.血清CK显著升高B.血沉加快C.白细胞增高D.血糖升高【参考答案】A【详细解析】多发性肌炎患者血清肌酸激酶（CK）显著升高（通常2000U/L），这是肌肉损伤的敏感指标。而血沉加快（ESR）和白细胞增高常见于感染或炎症性疾病。

【题干10】哪种骨骼肌疾病可出现晨轻暮重现象？【选项】A.重症肌无力B.周期性麻痹C.线粒体肌病D.肌营养不良【参考答案】B【详细解析】周期性麻痹具有典型晨轻暮重症状，晨起时肌无力较轻，下午或傍晚加重，这与钠离子通道在低温环境（夜间室温较低）下功能恢复有关。

【题干11】肌强直症最常累及哪种肌肉？【选项】A.面部肌肉B.四肢近端肌肉C.腰背部肌肉D.躯干肌肉【参考答案】A【详细解析】肌强直症（如先天性肌强直）主要累及面部肌肉，表现为张口、鼓腮困难，咀嚼肌强直。而四肢近端肌肉受累多见于肌营养不良性疾病。

【题干12】多发性肌炎的发病年龄高峰是？【选项】A.20-30岁B.40-50岁C.60-70岁D.10-20岁【参考答案】A【详细解析】多发性肌炎好发于20-40岁成人，女性多见（男女比1:3），儿童发病多见于线粒体肌病。60岁以上患者需注意与干燥综合征重叠综合征鉴别。

【题干13】哪种骨骼肌疾病可伴甲状腺功能异常？【选项】A.重症肌无力B.周期性麻痹C.线粒体肌病D.肌营养不良【参考答案】C【详细解析】线粒体肌病合并甲状腺功能减退（甲减）发生率约20%-30%，与线粒