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胱氨酸尿症肾结石药物治疗护理查房临床案例分析与护理实践汇报汇报人:
目录疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题04护理措施05讨论与总结06CONTENTS
疾病介绍01
胱氨酸尿症定义与遗传机制010302胱氨酸尿症定义胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,因肾小管对胱氨酸重吸收障碍导致尿液中胱氨酸浓度升高,易形成结石。遗传机制该病为常染色体隐性遗传,主要与SLC3A1和SLC7A9基因突变有关,影响胱氨酸转运蛋白功能,导致胱氨酸排泄异常。病理特征胱氨酸尿症患者尿液中胱氨酸过饱和,易形成六边形结晶,逐渐发展为肾结石,引发尿路梗阻和肾功能损害。
肾结石形成病理过程结石形成机制肾结石形成始于尿
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