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丙酮酸激酶缺乏症输血管理护理查房汇报人:临床案例分析与护理实践汇报LOGO
目录CONTENTS疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题04护理措施05讨论与总结06
01疾病介绍LOGO
丙酮酸激酶缺乏症定义123丙酮酸激酶定义丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病，导致红细胞能量代谢障碍，引发溶血性贫血。病因与遗传机制该病由PKLR基因突变引起，呈常染色体隐性遗传，影响红细胞内丙酮酸激酶活性，导致ATP生成不足。典型临床表现患者常见症状包括慢性溶血性贫血、黄疸、脾肿大，严重时可出现生长发育迟缓及反复输血需求。
病因与遗传机制遗传机制丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传病，由PKLR
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