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2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100道)

2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症患儿出现湿疹、智力障碍和特殊体味，其病理机制主要与哪种代谢途径障碍相关？

【选项】A.脂肪代谢异常B.蛋白质代谢紊乱C.碳水化合物代谢障碍D.核苷酸代谢缺陷

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢受阻，蓄积于血液和脑脊液，引发神经毒性。典型症状包括湿疹（因代谢产物堆积）、智力障碍（脑损伤）及特殊鼠尿味（代谢物挥发）。选项B正确，其他选项与代谢途径无关。

【题干2】哪种遗传方式最常见于先天性甲状腺功能减退症？

【选项】A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.新生儿获得性

【参考答案】C

【详细解析】先天性甲状腺功能减退症（甲减）主要由甲状腺激素合成酶基因突变（如TSH受体基因）引起，属常染色体隐性遗传。选项C正确，新生儿获得性甲减与碘缺乏或母亲疾病相关，非遗传性。

【题干3】诊断家族性高胆固醇血症的关键实验室检查是？

【选项】A.血清低密度脂蛋白（LDL）水平测定B.肝脏超声检查C.家系遗传分析D.脑电图监测

【参考答案】A

【详细解析】家族性高胆固醇血症（FH）为常染色体显性遗传，特征为LDL受体基因突变导致LDL代谢异常。血清LDL水平显著升高是诊断依据，选项A正确。其他选项与遗传性脂质代谢病无关。

【题干4】克汀病患儿早期出现不可逆的智力障碍，主要与哪种元素缺乏相关？

【选项】A.碘B.锌C.维生素DD.铜

【参考答案】A

【详细解析】克汀病（呆小症）因胎儿期缺碘导致甲状腺激素合成不足，引起智力障碍、生长迟缓及甲状腺功能减退。选项A正确，其他元素缺乏与克汀病无关。

【题干5】新生儿低血糖最常见于哪种遗传代谢病？

【选项】A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.糖原贮积病D.脂肪酸氧化障碍

【参考答案】C

【详细解析】糖原贮积病（GSD）因糖原分解酶缺陷导致糖原累积，新生儿期因糖原耗竭引发严重低血糖。选项C正确，其他疾病低血糖发生率为偶发或特定阶段。

【题干6】哪种代谢病患儿可能出现典型“蒙古面容”？

【选项】A.黑尿症B.地中海贫血C.肝豆状核变性D.甘氨酸血症

【参考答案】B

【详细解析】地中海贫血（如α或β型）因血红蛋白合成障碍导致溶血性贫血，典型面容包括鼻梁塌陷、眼距宽、口唇厚（蒙古面容）。选项B正确，其他疾病无此特征。

【题干7】诊断先天性肾上腺皮质增生症的可靠方法是？

【选项】A.24小时尿17-羟孕酮测定B.肾上腺CT扫描C.肾上腺B超D.肝功能检查

【参考答案】A

【详细解析】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）因11β-羟化酶或17α-羟化酶缺陷导致雄激素过多。24小时尿17-羟孕酮或17-酮类固醇水平升高是诊断金标准。选项A正确，其他检查无特异性。

【题干8】新生儿苯丙酮尿症的筛查方法主要基于哪种代谢产物的检测？

【选项】A.血苯丙氨酸B.尿苯丙酮酸C.尿香草醛酸D.血糖水平

【参考答案】B

【详细解析】新生儿筛查通过检测尿液中苯丙酮酸（PKU患儿尿中大量排泄）进行初筛，确诊需测血苯丙氨酸水平。选项B正确，其他选项与筛查无关。

【题干9】哪种遗传代谢病患儿可能出现进行性神经系统损伤？

【选项】A.半乳糖血症B.肝豆状核变性C.磷酸戊糖旁路缺陷D.乳糜泻

【参考答案】B

【详细解析】肝豆状核变性（WD）因铜代谢异常导致肝损伤和神经退行性变，表现为震颤、肌张力障碍等神经系统症状。选项B正确，其他疾病以器官特异性损害为主。

【题干10】家族性高胆固醇血症患者冠状动脉病变最早出现的年龄是？

【选项】A.20岁前B.30-40岁C.40-50岁D.50岁以上

【参考答案】A

【详细解析】FH患者因LDL受体缺陷导致动脉粥样硬化早发，儿童期即可出现角膜环（Cornealarcus），30岁前50%出现冠心病。选项A正确。

【题干11】诊断克汀病最敏感的影像学检查是？

【选项】A.骨龄测定B.头颅MRIC.甲状腺超声D.心电图

【参考答案】B

【详细解析】克汀病患儿头颅MRI显示脑萎缩、基底节区异常（T1低信号），是诊断重要依据。选项B正确，其他检查无特异性。

【题干12】新生儿遗传代谢病筛查的窗口期是？

【选项】A.出生后2小时B