成为首位代言人稿产前诊断.pdfVIP

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#资讯#成为NIPT首位代言人

Agonyr

据,准怀孕6个多月,初为人母她最担心是的健康,近日

获Prenetics公司邀请接受无创产前测试,并成为首位代言人。

PreneticsV(R)检测是以大学开发的先进技术为基础,只需要从准体内

抽取一支血液样本,即可检测出16种疾病,包括妊娠期间最常见的3种异常:唐氏综

合症、爱德华氏症和巴陶氏症。这种检测的准确性是传统筛查检测的200倍,同时避免了绒

毛穿刺术和羊膜穿刺术等性的检查,减少风险。

Prenetics联合创办人兼首席科学官博士表示:“早期且准确的产前检测是必不可

少的,因为它有助改善孕期管理,让准父母更加放心。”

Prenetics行政表示:“许多正常妊娠的健康妇女在检测时的结果并确,

这会让她们过度忧虑,从而去进行一些不必要的性检测。研究显示,引进无创产前检测

侵性检测的需求降低了89%。”

关于唐氏综合症

每一对夫妻都希望能得到健康的宝宝,但是在600-1000个活产婴儿中就有一个21-三体

综合征患儿,又称唐氏综合征,亦称愚型,是人类最早被确定的病,它是人类

最早发现、最为常见的畸变,占小儿病的70%~80%。本病随孕妇

增高而增加。

临床主要特征为智能、特殊面容和体格发育,并可伴有多发畸形。

目前尚无有效治疗方法,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐

心的教育。要训练弱智儿体能训练,促进智能发育,掌握一定的工作技能。对患儿宜注意

预防,如伴有性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。这需要家庭和社会

大量的资源,唐氏综合征的患儿很难融入社会。

虽然孕妇唐氏患儿的风险随其增长而递增,但高龄孕妇产前诊断做得比较好,

加上年轻孕妇远多于高龄孕妇,80%的唐氏综合征患儿是年轻的孕妇所生,因此年轻的孕妇

也不要放松警惕。

传统的产前筛查诊断方法

1.B超测量颈项皮肤厚度

2.学方法(测定孕妇白绒毛膜促激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离

雌三醇(FE3),根据孕妇检测此三项值的结果,并结合孕妇,计算出本病的

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