枫糖尿病代谢紊乱急性期护理查房.pptxVIP

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2025-07-20 发布于江西
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枫糖尿病代谢紊乱急性期护理查房.pptx

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枫糖尿病代谢紊乱急性期护理查房汇报人:临床案例分析与护理实践汇报

目录CONTENTS疾病介绍01病史简介02护理评估03护理问题04护理措施05讨论与总结06

01疾病介绍

枫糖尿病定义与遗传机制枫糖尿病定义枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链氨基酸代谢障碍导致尿液呈现枫糖浆气味而得名。遗传机制该病由BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变引起，导致支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷，支链氨基酸及其代谢产物蓄积。代谢影响支链氨基酸代谢障碍引发急性代谢性酸中毒、高氨血症及神经系统损伤，严重时可危及生命。

急性期代谢紊乱病理生理过程0103代谢紊乱机制枫糖尿病急性期因支链氨基酸代