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2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100题)

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X连锁无丙种球蛋白血症的主要遗传机制是？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.Y染色体隐性遗传C.X染色体隐性遗传D.多基因遗传

【参考答案】C

【详细解析】X连锁无丙种球蛋白血症由位于Xq21的lgA基因突变引起，属于X染色体隐性遗传病。男性因仅有一个X染色体，若携带突变基因即表现症状，而女性需两个突变基因才会患病。选项B（Y染色体隐性遗传）错误，因Y染色体与免疫球蛋白合成无关；选项D（多基因遗传）不符合该病遗传特点。

【题干2】严重联合免疫缺陷（SCID）患儿最常见的临床表现是？

【选项】A.反复化脓性感染B.慢性腹泻C.淋巴细胞减少D.生长发育迟缓

【参考答案】C

【详细解析】SCID患儿因T/B细胞功能完全缺陷，易合并真菌、病毒等感染，但直接表现是外周血淋巴细胞绝对计数1.0×10?/L。选项A（反复化脓性感染）虽为常见症状，但非特异性表现；选项D（生长发育迟缓）多继发于长期感染或营养不良。

【题干3】诊断选择性免疫球蛋白A（IgA）缺乏症的关键实验室检查是？

【选项】A.免疫电泳检测IgA水平B.淋巴细胞增殖试验C.流式细胞术计数B细胞D.分子基因检测

【参考答案】A

【详细解析】IgA缺乏症诊断需检测血清IgA浓度7mg/dL，且排除其他免疫球蛋白异常（如IgG缺乏）。选项B（淋巴细胞增殖试验）用于评估细胞免疫功能，与IgA缺乏症无直接关联；选项C（B细胞计数）可能正常但分泌功能受损。

【题干4】先天性胸腺发育不良导致的主要免疫缺陷类型是？

【选项】A.T细胞缺陷B.B细胞缺陷C.单核吞噬细胞系统缺陷D.补体系统缺陷

【参考答案】A

【详细解析】先天性胸腺发育不良（如DiGeorge综合征）因第22号染色体易位导致胸腺激素缺乏，直接导致T细胞发育障碍和细胞免疫缺陷。选项B（B细胞缺陷）多见于SCID或选择性IgM缺乏症，与胸腺无关。

【题干5】以下哪项不是Nijmegen综合征的典型特征？

【选项】A.IgM水平显著升高B.淋巴细胞减少C.反复细菌感染D.骨骼畸形

【参考答案】D

【详细解析】Nijmegen综合征（CD21A缺陷）表现为选择性IgM升高（200mg/dL），因B细胞分化为浆细胞受阻，伴随淋巴细胞减少和反复细菌感染。选项D（骨骼畸形）见于成骨不全症，与该病无关。

【题干6】治疗慢性肉芽肿病（CGD）的一线药物是？

【选项】A.糖皮质激素B.磷霉素C.去氧氨基糖苷D.伯氨唑啉

【参考答案】B

【详细解析】CGD患儿因NADPH氧化酶缺陷，需使用广谱抗生素预防感染，其中磷霉素对铜绿假单胞菌等耐药菌有效。选项A（糖皮质激素）仅用于控制炎症反应，非一线治疗；选项D（伯氨唑啉）为抗疟药，与CGD无关。

【题干7】以下哪项不是骨髓移植的适应证？

【选项】A.SCIDB.CGDC.免疫球蛋白缺乏症D.严重中性粒细胞减少症

【参考答案】C

【详细解析】骨髓移植适用于SCID、CGD等严重免疫缺陷性疾病，因需完全替代异常免疫细胞。选项C（免疫球蛋白缺乏症）多可通过输注免疫球蛋白替代治疗，无需移植。

【题干8】先天性免疫缺陷病中，哪种类型的遗传方式最常见？

【选项】A.X连锁隐性遗传B.常染色体隐性遗传C.基因簇综合征D.新发突变

【参考答案】B

【详细解析】约70%先天性免疫缺陷由常染色体隐性遗传（如SCID、IgA缺乏症），因此类基因位点（如IL2RG）在人群中的突变率较高。选项A（X连锁隐性遗传）仅占约20%，选项C（基因簇综合征）多见于特定染色体区域（如22q11.2）。

【题干9】诊断低丙种球蛋白血症的首选检测是？

【选项】A.免疫电泳检测IgG、IgA、IgMB.流式细胞术检测B细胞表型C.淋巴细胞增殖试验D.分子基因检测

【参考答案】A

【详细解析】低丙种球蛋白血症需通过免疫电泳定量检测三种免疫球蛋白水平，若IgG4-5mg/dL、IgA2-4mg/dL、IgM1-2mg/dL可确诊。选项B（B细胞表型检测）用于评估B细胞功能，非确诊依据。

【题干10】以下哪项不是特发性免疫缺陷病的特征？

【选项】A.患者父母无家族史B.发病年龄多在出生后6个月内C.遗传方式复杂D.部分可遗传

【参考答案】B

【详细解析】特发性免疫缺陷