妇产科学第三十四章妇产科常用特殊检查（产科部分）.pptVIP

（三）经皮脐血穿刺取样1.适应证：需获取胎儿血样进行相关的遗传学检查或进行宫内输血术2.禁忌证：（1）孕妇有先兆流产症状（2）孕妇有感染征象（3）孕妇凝血功能异常3.手术时机：脐带穿刺一般在妊娠18周后进行，孕18周之前穿刺，胎儿死亡率有所增高4.手术方式：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，避免误入脐动脉5.手术相关并发症：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。胎儿丢失率大约为1%~2%羊膜腔穿刺术经皮脐血穿刺取样（三）经皮脐血穿刺取样6.特殊性：警惕术中胎儿窘迫的发生，做好相应宫内复苏预案，如发生胎儿心动过缓，应立即停止手术密切观察，如持续胎儿心动过缓，则必要时采取紧急宫内复苏甚至剖宫产分娩（取决于孕周及家属态度）羊水检查第二节作者:孙路明单位:同济大学（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查一、羊水检查的适应证（二）宫内感染的产前诊断（三）胎儿肺成熟度的判断1.染色体病及基因组病（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查（1）染色体微阵列分析（chromosomemicroarrayanalysis,CMA)比较基因组杂交微阵列（arrayCGH)单核苷酸多态微阵列（SNParray)二、羊水检查的临床应用（2）荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）（3）基因组病的靶向检测（4）定量PCR技术（quantitativepolymerasechainreaction，qPCR）二、羊水检查的临床应用2.基因病（1）Sanger测序（Sangersequencing）检测基因突变的金标准（2）多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）（4）DNA印迹（southernblotting）（5）长片段PCR技术（longPCR）（3）定量PCR技术（quantitativepolymerasechainreaction，qPCR）（6）高通量测序（next-generationsequencing，NGS）技术（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查二、羊水检查的临床应用3.遗传代谢病的产前筛查（一）遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查（二）宫内感染的产前诊断1.羊水中病毒DNA或RNA的定量分析胎儿宫内感染（如TORCH感染）的产前诊断2.羊水涂片革兰氏染色检查、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检查绒毛膜羊膜炎的产前诊断二、羊水检查的临床应用（三）胎儿肺成熟度检查用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机1.卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithintosphingomyelinratio,L/S）测定L/S≥2:1提示胎儿肺成熟2.磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定PG的出现表示胎儿肺已成熟PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法二、羊水检查的临床应用产科影像检查第十节作者:孙路明单位:同济大学产科超声检查是应用超声的物理特性，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育，胎儿附属物及羊水情况，是产科最常用、无创、可重复的影像学检查方法。（一）超声检查（二）彩色多普勒超声检查1.彩色多普勒超声最重要的观察内容是血流的起始点、流经路径和血流分布。2.多普勒频谱提供用于评估血流状态的各种参数，其中在产科领域常用的3个参数为阻力指数（resistanceindex，RI）、搏动指数（pulsationindex，PI）和收缩期/舒张期（systolicphase/diastolicphase，S/D）比值。一、产科影像学检查产前筛查和产前诊断常用的检查方法第一节一、产前筛查的常用方法1.产前遗传筛查的定义通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。2.产前筛查的原则（1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的方法；（2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜；（3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。一、产前筛查的常用方法（一）血清生化筛查（二）无创产前筛查（noninvasiveprenataltest，NIPT）（三）产前筛查超声