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2025年幼儿《营养性疾病》考试复习重点题及答案

1.简述蛋白质-能量营养不良（PEM）的分型、分度标准及各型典型临床表现。

蛋白质-能量营养不良（PEM）根据临床表现分为三型：

（1）消瘦型（marasmus）：以能量缺乏为主，多见于1岁内婴儿。分度标准采用中位数减标准差法（Z评分）：①轻度：体重/年龄（W/A）Z评分-2～-3；②中度：W/AZ评分＜-3；③重度：合并其他器官功能损害。临床表现为进行性体重下降、皮下脂肪减少（顺序：腹部→躯干→臀部→四肢→面颊）、肌肉萎缩、皮肤干燥松弛、毛发枯黄易断，患儿精神萎靡但无水肿。

（2）水肿型（kwashiorkor）：以蛋白质缺乏为主，常见于1～3岁幼儿。分度主要依据水肿程度及血清白蛋白水平（＜25g/L为重度）。典型表现为凹陷性水肿（始于下肢，可波及全身）、皮肤色素沉着或脱屑、头发稀疏易脱落（色黄或红）、肝大（因脂肪浸润）、精神烦躁或淡漠，常伴腹泻及继发感染。

（3）混合型（marasmickwashiorkor）：同时存在能量和蛋白质缺乏，兼具上述两型表现，皮下脂肪严重减少且伴水肿，病情更危重。

2.维生素D缺乏性佝偻病的临床分期及各期主要特征是什么？需与哪些疾病鉴别？

临床分为四期：

（1）初期（早期）：多见于6个月内（尤其3个月内）婴儿。主要表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦闹、夜惊、夜啼、多汗（与室温无关），因汗液刺激头皮致摇头擦枕，出现枕秃。此期血生化：血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙（Ca）稍低，血磷（P）降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高；骨骼X线无明显异常。

（2）激期（活动期）：除初期症状外，出现典型骨骼改变：

①头部：颅骨软化（3-6个月，按压枕骨或顶骨有“乒乓球样”感）；方颅（7-8个月，额顶骨双侧对称性隆起）；前囟闭合延迟（＞1.5岁）；出牙延迟（＞12个月未出牙）。

②胸部：肋骨串珠（第5-6肋最明显，向内隆起可压迫肺组织）；鸡胸或漏斗胸（胸骨前凸或凹陷）；肋膈沟（郝氏沟，膈肌附着处肋骨受牵拉内陷）。

③四肢：腕踝畸形（6个月以上，“手镯”“脚镯”征）；下肢畸形（1岁后站立行走，O型腿或X型腿）。

④其他：脊柱后凸或侧弯，骨盆畸形（女性可致成年后难产）。

血生化：25-(OH)D3显著下降，PTH显著升高，Ca稍低，P明显降低，ALP明显升高；X线显示长骨干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨密度减低。

（3）恢复期：经治疗后症状减轻或消失，精神好转，肌张力恢复。血生化：Ca、P逐渐恢复正常，PTH下降，ALP1-2个月降至正常；X线显示临时钙化带重新出现，骨骺软骨盘逐渐恢复，骨密度增加。

（4）后遗症期：多见于2岁后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病遗留骨骼畸形（如O型腿、X型腿、鸡胸等），无活动期症状，血生化及X线正常。

需鉴别疾病：

①先天性甲状腺功能减退：有特殊面容（头大、颈短、皮肤粗糙、眼睑水肿）、智力低下、生长发育落后，血清TSH升高、T4降低，骨骼X线显示骨龄明显延迟（可与佝偻病鉴别）。

②软骨营养不良：遗传性疾病，头大、四肢短、躯干正常（侏儒表现），X线显示长骨短粗、干骺端增宽，血清钙磷正常。

③低血磷抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）：多为X连锁遗传，自幼出现佝偻病表现，血磷显著降低（＜0.65mmol/L），尿磷增加，常规维生素D治疗无效，需大剂量维生素D联合磷酸盐治疗。

3.试述缺铁性贫血（IDA）的实验室诊断标准及铁剂治疗的具体方案。

实验室诊断标准（基于WHO儿童贫血标准）：

（1）贫血定义：6个月-6岁Hb＜110g/L，6-14岁Hb＜120g/L（海拔每升高1000米，Hb标准增加约4%）。

（2）缺铁依据（满足以下2条及以上）：

①血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（反映贮存铁减少，注意感染时SF可升高，需结合C反应蛋白校正）；

②红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（或＞500μg/dL），或FEP/Hb＞4.5μg/gHb（反映红细胞内缺铁）；

③血清铁（SI）＜9.0-10.7μmol/L（儿童），总铁结合力（TIBC）＞62.7μmol/L（或转铁蛋白饱和度TS＜15%）（反映循环中铁缺乏）；

④骨髓可染铁：细胞外铁明显减少或消失（0-+），铁粒幼细胞＜15%（金标准，但为有创检查，临床少用）。

（3）排除其他小细胞低色素性贫血（如地中海贫血、慢性病性贫血等）。

铁剂治疗方案：

（1）口服铁剂：为首选。元素铁剂量4-6mg/(kg·d)，分2-3次服用（餐间服用，减少胃肠刺激）。常用制剂：硫酸亚铁（含元素铁20%）、富马酸亚铁（含