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4mC位点融合预测方法的研究
目录
文档概要．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.1.1甲基化修饰的生物学功能．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
1.1.2DNA位点融合现象的普遍性与重要性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6
1.1.35甲基胞嘧啶（4mC）的独特作用及研究价值．．．．．．．．．．．．．．．6
1.2国内外研究现状．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7
1.2.1DNA甲基化研究进展．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．9
1.2.2基因融合预测方法概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10
1.2.34mC位点与基因融合关联性探索．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．11
1.3研究目标与内容．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14
1.3.1主要研究目的界定．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14
1.3.2核心研究内容概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．15
1.4技术路线与研究方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．17
1.4.1总体研究策略．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18
1.4.2具体研究技术手段．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
相关理论与技术基础．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22
2.1DNA甲基化修饰机制．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．23
2.1.14mC的生物化学特性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．24
2.1.2甲基化酶与去甲基化酶的作用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．25
2.2基因融合的形成机制与类型．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26
2.2.1融合基因的来源与产生途径．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
2.2.2常见的基因融合事件分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30
2.3序列比对与分析算法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
2.3.1基本局部/全局比对原理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
2.3.2高效比对工具介绍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．34
2.4融合基因检测技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．35
2.4.1基于测序的数据分析策略．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．36
2.4.2常用检测方法的比较．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．41
基于不同特征的4mC位点融合预测模型构建．．．．．．．．．．．．．．．．．．42
3.1数据集构建与预处理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．43
3.1.1实验数据来源与样本选择．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45
3.1.2甲基化数据与转录组数据处理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45
3.1.3特征提取与数据清洗．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．46
3.2基于序列特征的传统方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．50
3.2.1特征选择与表示方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．51
3.2.2支持向量机模型设计．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．52
3.2.3贝叶斯分类器应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．54
3.3基于深度学习的预测模型．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．55
3.3.1序列嵌入技术（如Word2Vec）．．．．．．．．．．．．．．．．．．
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