动物遗传学遗传信息的改变.pptxVIP

第四章遗传信息的改变

0102遗传信息的改变可以发生在染色体上，也可以发生在DNA分子水平上。染色体结构和数目的改变称为染色体畸变(chromosomalaberration)。DNA分子结构发生的化学变化称为基因突变（genemutation）。变异是生物界存在的一种普遍现象，变异可以使生物具有多样性，使生物通过自然选择产生进化，影响生物的性状。

第一节染色体畸变第二节基因突变第三节突变的抑制与DNA的修复第四节重组与转座

染色体畸变染色体畸变(chromosomalaberration):是指在自然突变或人工诱变的条件下，由于染色体数目或结构的改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序，导致个体性状发生改变。主要包括染色体数目改变和染色体结构改变两类，其中染色体结构改变包括缺失（deletion）、重复(duplication)、倒位(inversion)和易位(translocation)4种类型。

一、缺失缺失（deletion）：是指一个正常染色体某区段的丢失，位于该区段的基因也随之丢失。

1缺失的种类

2缺失的产生⑴染色体损伤和非重建性愈合⑵不等交换断裂-融合-桥（breakage-fusion-bridge,BFB）⑵不等交换a

⑶染色体纽结、断裂和非重建性愈合转座

3缺失的细胞学特征

玉米缺失杂合体粗线期缺失环

果蝇唾腺染色体的缺失圈

缺失的遗传与表型效应01假显性或拟显性（psedodominant）：是指显性基因的缺失使其同源染色体上的隐性非致死基因的效应得以显现的遗传现象。致死或出现异常假显性或拟显性02

WilliamsSyndromeiscausedbyaverysmallchromosomaldeletiononthelongarmofchromosome7.Thedeletedregionincludestheelastingene,whichencodesaproteinthatgivesbloodvesselsthestretchinessandstrengthrequiredtowithstandalifetimeofuse.Theelastinproteinismadeonlyduringembryodevelopmentandchildhood,whenbloodvesselsareformed.Becausetheylacktheelastinprotein,peoplewithWilliamsSyndromehavedisordersofthecirculatorysystem,alsoknownasvasculardisorders.

Criduchatisararesyndrome(1in50,000livebirths)causedbyadeletionontheshortarmofchromosome5.ThenameofthissyndromeisFrenchforcryofthecat,referringtothedistinctivecryofchildrenwiththisdisorder.Thecryiscausedbyabnormallarynxdevelopment,whichbecomesnormalwithinafewweeksofbirth.Infantswithcriduchathavelowbirthweightandmayhaverespiratoryproblems.Somepeoplewiththisdisorderhaveashortenedlifespan,butmosthaveanormallifeexpectancy.Wheredoestheabnormalchromosome5comefrom?In80percentofthecases,thechromosomecarryingthedeletioncomesfromthefatherssperm.

Criduchatsyndrome

二、重复重复(duplication)：是指一个正常染色体增加了与本身相同的一段。

1重复的类型

2重复的细胞学特征

3重复的产生染色体断裂-融合桥的形成染色体纽结和重接不等交换

⑶表型异常位置效应：一个基因随着与相邻