结节病的诊断和治疗.pptxVIP

结节病的诊断和治疗：必威体育精装版临床指南解读与实践（2025年版）结节病是一种多系统疾病，可影响人体多个器官。本指南汇集必威体育精装版研究成果与临床实践经验，为医疗工作者提供系统化的诊疗参考。作者：

结节病定义疾病本质系统性非干酪性肉芽肿性疾病，影响多个器官系统。好发部位最常见于肺和淋巴结，但也可影响皮肤、眼睛和其他器官。疾病特征发病机制尚不明确，全球各地区均有报道病例。

流行病学概述10-40年发病率每10万人中约有10-40例新发病例（欧美数据）2:1性别比例女性罹患率显著高于男性20-40高发年龄主要发病年龄集中在20-40岁人群

病因与遗传因素未知病因结节病的主要致病因素至今尚未完全明确遗传相关性特定人类白细胞抗原与发病风险增加有关家族聚集性某些人群中观察到明显的家族聚集现象

发病机制免疫异常异常免疫反应导致肉芽肿形成触发因素微生物、环境暴露或其他未知抗原炎症反应T细胞和巨噬细胞异常活化肉芽肿形成组织中形成特征性非干酪性肉芽肿

临床分期与分类急性型典型如洛夫格伦综合征，起病急骤慢性型缓慢进展，症状持续存在系统型累及多个脏器系统的广泛表现

常见临床表现：全身症状无症状高达50%的患者可能无明显症状，偶然体检发现发热与乏力中低度发热，持续性疲劳和乏力感消耗症状不明原因的体重减轻，夜间盗汗和关节痛

呼吸系统症状干咳持续性非痰性咳嗽，是最常见的呼吸系统表现呼吸困难活动后加重，进展期可出现静息状态下呼吸困难胸痛约25%患者出现，多为钝痛或闷痛喘息气道受累时可出现喘息音，易被误诊为哮喘

结节病的器官系统受累肺部90%患者累及肺和纵隔淋巴结皮肤红斑结节，常见于面部和四肢眼部葡萄膜炎，可导致视力下降心脏心律失常，严重者可突发心脏死亡肾脏肉芽肿性肾炎，高钙血症神经系统中枢和周围神经均可受累

其他罕见表现肾结节病可表现为肉芽肿性肾炎，进展可导致肾功能不全。血钙升高常合并发生，加重肾损伤。神经系统结节病可表现为肉芽肿性脑膜炎，脑脊液检查异常。颅神经受累最为常见，尤其是面神经麻痹。特殊皮肤类型系统性红皮病型、冻疮样、皮下型等多种特殊类型，需与其他皮肤病鉴别。

典型案例展示红斑结节洛夫格伦综合征患者下肢典型红斑结节表现肺门淋巴结肿大双侧肺门淋巴结对称性肿大，为洛夫格伦综合征特征性表现关节炎急性结节病患者常见的踝关节肿胀和疼痛

病理特征非干酪性肉芽肿是结节病的核心诊断标志。典型肉芽肿由上皮样细胞、朗格汉斯巨噬细胞和淋巴细胞组成。肉芽肿周围可见纤维包裹。

诊断的三个核心条件临床表现评估明确符合结节病的临床表现和症状，包括器官受累情况和系统症状。组织学证据至少一处受累器官活检组织证实存在非坏死性肉芽肿，进行病理学确认。排除其他疾病全面排除其他可引起肉芽肿性病变的疾病，如结核病、真菌感染等。

影像学检查胸部X线约90%患者有异常表现。可见双侧肺门淋巴结肿大、肺部浸润或纤维化改变。是分期和随访的基础检查。胸部CT提供更详细的病灶定位及分布评估。可见小结节、间质改变和淋巴结肿大。对非典型表现有更高敏感性。PET/CT评估器官活性与全身累及情况。对活动性炎症区域显示代谢活跃，有助于确定活检部位和评估治疗反应。

典型X线分期0期胸片正常，无明显异常I期仅肺门/纵隔淋巴结肿大II期淋巴结肿大合并肺实质受累III期仅肺实质受累，无淋巴结肿大IV期肺纤维化，终末期改变

组织病理学检查金标准活检显示非干酪性肉芽肿，是确诊的关键依据常用部位支气管肺、皮肤、外周淋巴结较易获取病理特征上皮样细胞团簇，朗格汉斯巨细胞环绕排除其他病因需特殊染色排除结核、真菌等其他肉芽肿性疾病

活检技术选择EBUS-FNA皮肤活检外周淋巴结开胸活检其他部位支气管镜+超声引导针吸活检（EBUS-FNA）准确率高达90%，已成为首选活检方式。皮肤和外周淋巴结活检创伤小，但阳性率较低。需手术活检的比例逐年下降。

化验检查血清ACE水平约60%患者升高，敏感性和特异性有限，可用于疾病活动监测血钙水平约10-20%患者出现高钙血症，与维生素D代谢异常相关肝功能检查可见肝酶异常，提示肝脏受累，需与药物性损伤鉴别支气管肺泡灌洗液CD4/CD8比值增高（3.5）对诊断有辅助价值

结节病的辅助检查结核菌素试验PPD试验阴性有助排除结核，结节病患者常出现皮肤能量减退现象。眼科检查裂隙灯检查可发现无症状眼部病变，所有结节病患者均应常规眼科筛查。心脏评估心电图、超声心动图及必要时心脏MRI，早期排查潜在心脏受累。神经系统检查有神经症状者行脑/脊髓MRI，神经传导速度测定评估周围神经。

血清标志物敏感性(%)特异性(%)血清标志物可用于监测疾病活动度，但特异性不足，需结合临床表现和其他检查综合评估。新型组合标志物检测方法正在研究中，有望提高诊断准确率。

监测与随访初诊评估全面基线检查，包括肺功能、影像学和器官受累评估3-6个月随访临床症状