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结节病的诊断与管理结节病是一种多系统肉芽肿性疾病，影响全球人群，尤其女性发病率更高。它可累及多个器官系统，临床表现多样化。作者：

课程概述基础知识结节病的基本概念、流行病学特点及病因机制临床表现多系统受累的表现形式与疾病分型诊断方法诊断标准与检查技术治疗管理治疗策略、疾病监测与预后评估

什么是结节病病理特征特征性的非坏死性肉芽肿炎症，是确诊的金标准系统受累多系统疾病，以肺部和淋巴结受累最常见临床表现病程可急可缓，症状多样，部分患者无症状偶然发现

流行病学特征全球分布不均北欧国家和美国黑人人群发病率最高性别差异女性患病率明显高于男性年龄特点青壮年多见，高峰年龄在20-40岁之间患病率全球患病率约为10-20/10万人口

发病年龄与性别差异性别差异女性发病率明显高于男性，且女性更易出现多系统受累情况。这可能与内分泌和免疫系统差异有关。年龄特点儿童结节病较为罕见，老年结节病预后较差。不同种族高峰年龄略有差异，但大多集中在青壮年时期。

区域发病特点区域发病差异提示环境因素可能参与结节病的发病过程，值得深入研究。

病因学研究进展遗传因素HLA基因多态性与发病风险相关微生物感染细菌、真菌、病毒感染可能作为诱因环境暴露职业和环境因素可能影响发病自身免疫免疫系统对自身抗原的异常反应

发病机制T细胞介导的免疫反应异常辅助T细胞失调细胞因子网络失调TNF-α、IL-2等因子异常表达肉芽肿形成巨噬细胞、淋巴细胞集聚形成特征性肉芽肿遗传和环境因素基因易感性与环境触发共同作用

临床表现概述潜伏性约50%患者无症状，在常规检查中偶然发现多系统可累及全身多个器官系统，症状复杂多样发病模式急性或慢性起病，症状可突然出现或缓慢消失

肺部表现双侧肺门淋巴结肿大结节病最典型的影像学表现肺实质浸润可导致肺功能下降和呼吸困难肺纤维化晚期结节病的严重并发症肺部是结节病最常见的受累器官，超过90%的患者有肺部表现。

结节病肺部分期0期肺野正常，肺门淋巴结肿大I期双侧肺门淋巴结肿大II期淋巴结肿大伴肺实质浸润III期肺实质浸润无淋巴结肿大IV期肺纤维化

皮肤表现皮肤结节病表现多样，包括结节性红斑、皮下结节、瘢痕性肉芽肿和狼疮疮疹。结节性红斑在急性结节病中尤为常见。

眼部表现前葡萄膜炎最常见的眼部表现，表现为眼痛、畏光和视力模糊。若不及时治疗可导致永久性视力损害。结节病眼部受累可表现为前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎或视神经病变。后葡萄膜炎涉及眼球后部，可能影响视网膜和脉络膜视网膜血管炎导致视网膜血管渗漏、出血和缺血视神经受累可引起视力下降和视野缺损

心脏受累心律失常可出现各种心律失常，包括过早收缩、心动过速或心动过缓传导阻滞由于心脏传导系统肉芽肿形成，可出现不同程度的传导阻滞心力衰竭严重心肌浸润可导致心室功能障碍和心力衰竭猝死风险心脏受累患者存在猝死风险，需密切监测

神经系统表现脑膜炎表现为头痛、颈强直和脑膜刺激征颅神经麻痹以面神经麻痹最常见，表现为面部肌肉瘫痪脊髓病变可导致肢体瘫痪、感觉异常和括约肌功能障碍神经系统结节病（神经结节病）是结节病的严重表现，需要积极治疗。

其他器官系统受累肝脾受累肝脾肿大，肝功能异常骨关节病变骨骼病变和关节炎肾脏受累肾结石和肾功能不全血液系统贫血和血小板减少内分泌系统甲状腺、垂体和性腺功能异常

L?fgren综合征临床特点急性结节病特殊表现起病急骤，症状明显预后较好，多可自限三联征双侧肺门淋巴结肿大结节性红斑关节炎诊断价值具有高度诊断特异性可减少不必要的侵入性检查指导治疗和预后评估

Heerfordt综合征葡萄膜炎可引起视力下降、眼痛和畏光症状腮腺炎腮腺肿大，可伴有疼痛和干燥症状面神经麻痹表现为面部表情肌无力，常为不对称性Heerfordt综合征虽然少见，但具有高度特征性，诊断特异性高。需与其他引起面神经麻痹的疾病如贝尔麻痹等鉴别。

结节病的诊断挑战1缺乏特异性生物标志物目前尚无特异性诊断指标，增加了诊断难度2临床表现多样症状和体征异质性大，易被误诊为其他疾病3需排除多种疾病多种疾病可表现为肉芽肿性病变，鉴别诊断繁多4诊断需综合评估需要整合临床、影像和病理结果，多学科合作

结节病的主要诊断条件临床表现与结节病相符患者症状、体征和影像学表现符合结节病特点组织学确认非坏死性肉芽肿至少1处受累部位的活检显示特征性非坏死性肉芽肿排除其他肉芽肿性疾病排除结核、真菌感染等其他可引起肉芽肿的疾病

影像学检查胸部X线初筛首选，可显示肺门淋巴结肿大和肺实质改变高分辨率CT更敏感，可显示微小病变和典型分布模式PET扫描评估全身病变活动性和分布范围，指导活检

胸部X线特点双侧肺门淋巴结肿大结节病最经典的X线表现，呈对称性蝴蝶状改变对称性分布与结核和肿瘤的非对称性肿大有明显区别肺实质浸润可见网状、结节状或磨玻璃样阴影追踪工具是评估病情进展和治疗反应的重要手段

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