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结节病的临床诊断与治疗50张幻灯片的综合指南，基于必威体育精装版医学证据与临床实践。2025年5月更新版本。作者：

课题概述结节病的定义与流行病学了解疾病基本概念和全球分布情况病因与发病机制探索必威体育精装版研究发现的致病因素临床表现与诊断方法多系统受累的症状表现与确诊策略治疗策略与随访管理个体化治疗方案与长期监测指南

什么是结节病多系统肉芽肿性疾病一种慢性炎症性疾病，可影响人体多个器官系统。免疫细胞聚集特征是免疫系统细胞形成微小聚集，称为非坏死性肉芽肿。常见受累部位最常累及肺部和胸部淋巴结，但可影响身体的任何器官。

结节病的流行病学全球分布北欧国家和非裔美国人发病率最高，亚洲地区相对较低。人群特征好发于20-40岁年龄段，女性略多于男性。遗传易感性特定HLA类型与疾病风险相关，家族聚集现象有报道。地域差异临床表现在不同地区存在差异，中国流行病学数据相对缺乏。

病因学研究进展遗传易感性HLA-DRB1、BTNL2等基因多态性与发病风险相关1感染因素分枝杆菌、疱疹病毒等微生物抗原可能触发免疫反应环境暴露金属粉尘、有机颗粒和职业暴露可能是诱发因素免疫调节异常T细胞功能失调和细胞因子网络紊乱是关键环节

发病机制抗原接触未知抗原被抗原提呈细胞处理免疫活化T细胞和巨噬细胞被激活肉芽肿形成Th1细胞因子导致细胞聚集形成肉芽肿慢性炎症与纤维化持续炎症导致组织重塑和功能损害

结节病的临床表现概述呼吸系统咳嗽、呼吸困难、胸痛眼部葡萄膜炎、干眼症、视力下降心脏心律失常、心力衰竭神经系统神经病变、脑膜炎、认知障碍皮肤结节、红斑、瘢痕骨关节关节痛、骨囊肿

肺部结节病表现常见症状干咳（最常见）进行性呼吸困难胸痛和胸闷血痰（少见）影像学表现双侧肺门淋巴结肿大沿支气管血管束分布的结节间质性改变晚期纤维化和蜂窝肺肺功能改变限制性通气障碍弥散功能下降低氧血症运动耐量降低

其他器官系统受累皮肤病变结节性红斑、狼疮疮、瘢痕性肉芽肿和皮下结节等多种表现。眼部受累前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、干眼症和视网膜病变。心脏受累心律失常、传导阻滞、心肌病和猝死风险。神经系统表现颅神经病变、无菌性脑膜炎、脑实质病变和周围神经病变。

罕见表现形式肾脏受累间质性肾炎、肾结石和肾功能不全，可因钙代谢紊乱所致。骨骼系统骨囊肿、关节炎、骨质疏松，常见于手足小骨。内分泌系统垂体、甲状腺和性腺功能异常，表现为激素水平变化。消化系统肝脏肉芽肿、脾脏肿大、消化道黏膜病变和胰腺功能异常。

结节病诊断的挑战症状非特异性与多种疾病表现相似多系统受累临床表现多样复杂需要多学科诊断涉及多个专科领域组织学确认必要需要活检确定肉芽肿

结节病诊断的三大支柱临床表现评估识别典型症状群和器官受累模式，结合流行病学特征。组织学确认活检证实非坏死性肉芽肿，是确立诊断的金标准。排除其他病因全面鉴别诊断，排除感染、肿瘤和其他肉芽肿性疾病。

初步评估详细病史采集关注症状出现时间、进展模式、环境和职业暴露史及家族史。2全面体格检查重点检查肺部、皮肤、眼部、淋巴结和心脏等常见受累器官。疑似症状分析评估症状严重程度、持续时间和对生活质量的影响。初步实验室检查血常规、炎症标志物、肝肾功能和血清ACE水平等基础检查。

实验室检查检查项目临床意义特异性血清ACE活动性疾病标志物中等（60-80%敏感性）高钙血症维生素D代谢异常低（约10-15%患者）炎症标志物疾病活动度指标非特异淋巴细胞计数常见淋巴细胞减少非特异可溶性IL-2受体新型活动性标志物中等（研究中）

影像学检查-胸部X线Scadding分期0期：正常胸片I期：双侧肺门淋巴结肿大II期：淋巴结肿大伴肺实质浸润III期：肺实质浸润不伴淋巴结肿大IV期：肺纤维化典型表现对称性肺门淋巴结肿大右侧气管旁淋巴结肿大网状或结节状阴影晚期蜂窝状改变临床价值简便经济，适合初步筛查和随访监测，但敏感性和特异性有限。

影像学检查-胸部CTHRCT优势高分辨率CT能更清晰显示小结节和早期间质性改变。典型表现沿支气管血管束分布的结节，磨玻璃影和晚期蜂窝肺。分布特点上叶和中叶优势分布，淋巴管周围分布模式。诊断价值敏感性明显高于X线，可发现90%以上的肺部病变。

其他影像学方法多模态影像学检查在结节病诊断中发挥重要作用。PET/CT可评估全身病变活动性，MRI在神经和心脏受累评估中具有优势，超声对表浅淋巴结和腹部器官评估有价值。

肺功能评估早期改变晚期改变肺功能测试对评估结节病肺部受累程度至关重要。早期主要表现为弥散功能下降，进展期出现限制性通气障碍。定期监测肺功能有助于评估疾病进展和治疗反应。

心脏评估心电图(ECG)传导阻滞心律失常ST-T波改变QT间期延长超声心动图室壁运动异常室壁厚度改变射血分数降低瓣膜功能异常心脏MRI延迟钆增强T2高信号心肌水肿早期肉芽肿病变PET/CT活动性炎症代谢活跃病灶治疗反应评估活检部位