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性发育异常分类与诊断流程专家共识

前言

·《性发育异常分类与诊断流程专家共识》被推荐适合于国内的性发育异常(DSD)分类与诊断流程，为大家提供了恰当的诊疗方案。

·性发育异常(DSD)是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激

素性别不典型、不一致。从外观看，女孩有男孩的特征或男孩发育不全有像女孩的表现。它的发生率为新生儿的1/5000-1/4500。

·性发育异常是临床一种比较少见的疾病，甚至有人把它归类为罕见疾病。DSD的病因复杂，临床表现复杂多样、变化多端，对于不熟悉DSD的临床医生而言往往难以诊断和治疗。

DSD的分类

·人类的性别通常是由性染色体决定的，性染色体决定性腺性别，性腺的性质决定内外生殖器官的表型。

·根据性发育过程中的性染色体水平(正常的女孩为XX、男孩为XY,性发育异常则染色体出现各种各样变化，发生数量的改变或结构的改变)、性腺水平(胚胎早期有两种性腺分化的潜能，可能是

卵巢或睾丸)、性激素水平(性腺为睾丸，则分泌AMH或睾酮)这三个水平来进行分类，即DSD分类为性染色体异常、性腺发育异常、性激素与功能异常。

DSD的分类

·DSD患者可能存在不同形式的性染色体异常、性腺发育异常以及性激素合成和功能的障碍，形成不同层次的性别不匹配。

·长期以来，对此类疾病的诊断分类及命名一直难以统一，常以性腺的性质作为分类标准，将性染色体或性腺与表型不相符的称为“假两性畸

形”。

·目前已不鼓励大家采用“假两性畸形”来做判断，而希望大家做到病因诊断，根据疾病病因进行分类，并可据此进行相关病因的基础研究，即葛氏分类法。葛氏分类法更简单、更实用、更方便，逻辑性也更强，推荐国内同行使用。

性发育异常分类

1、性染色体异常：包括性染色体数与结构异常

特纳综合征

X0/XY性腺发育不全

超雌

真两性畸形

46,XX/46,XY性腺发育不全

Klinefelter综合征

3、性激素与功能异常

(1)雄激素过多

先天性肾上腺皮质增生

早孕期外源性雄激素过多

(2)雄激素缺乏

17-羟化酶缺乏：完全型、不完全型

(3)雄激素功能异常(雄激素不敏感综合征):完全型、不完全型

2、性腺发育异常

XX单纯性腺发育不全

XY单纯性腺发育不全：完全型、不完全型

真两性畸形

睾丸退化

性发育异常分类

DSD的诊断流程

◆DSD的评估和诊断方法：

·临床中遇到原发闭经、身高过矮或过高、第二性征不发育、外生殖器性别不清和特殊的躯体特征等，要考虑DSD存在的可能，需通过以下流程进行诊断与鉴别诊断。

1.病史询问：

·特别是询问外生殖器、乳房、身高的变化历史，以及有无高血压病史。

DSD的诊断流程

◆临床变化——外生殖器(重要特征)

·出生后异常，以后未再长大，常见于：

睾丸退化

怀孕早期使用大剂量雄激素

母体黄体瘤或卵泡膜黄素囊肿，以及胎盘芳香化酶缺乏

·出生后异常，以后又长大，提示病因持续存在、内分泌腺仍有功能，常见于：

先天性肾上腺皮质增生(CAH)

不完全型雄激素不敏感综合症(IAIS)

卵巢睾丸性发育异常(OT-DSD,真两性畸形)

DSD的诊断流程

·出生后正常，青春期后变化长大，常见于：

5a-还原酶缺乏

◆临床变化——乳房发育情况

青春期后有自动乳房发育，提示有内源性雌激素作用

如是用药后发育或乳房整形，病因等同于无发育

乳房无发育，提示缺乏内源性雌激素作用，常见于性腺发育不全乳房有发育、但乳头发育不良，常见于AIS

DSD的诊断流程

◆临床变化——身高变化

身高从小一直偏矮，见于Turner综合征

较同龄人先高后矮、合并有男性化表现的性早熟，常提示21-羟化酶缺乏CAH

身高明显超过同龄人、合并乳房不发育，提示缺乏雌激素作用，常见于性腺发育不全、性激素合成缺陷或超雌(超雌是指在正常两条染色体之外多出几条X-染色体)

DSD的诊断流程

2.体格检查：要注意观察身高、肤色、喉结、嗓音，以及全身的特殊体征，并注意外阴阴蒂大小、后联合高低、性腺部位和盆腔检查。

(1)身高：以150cm为界限衡量，小于150cm或过高都要引起注意。

(2)腋毛、阴毛的发育：没有阴腋毛提示缺乏雄激素作用；阴腋毛过多则提示雄激素过高或作用过强。

(3)盆腔检查：

阴蒂增大、后联合融合提示雄激素作用过强、较久

检查腹股沟或大阴唇内是否可触及包块

注意检查有无阴道、盲端阴道、有无宫颈、子宫

DSD的诊断流程

3.辅助检查

(1)生殖激素测定：DSD首选检测生殖激素六项：黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E₂)、孕酮(P)、睾酮(T)