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2025先天性心脏病遗传学检测的重要价值.pdf

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    2025先天性心脏病遗传学检测的重要价值

    先天性心脏病（简称先心病）是最常见的出生缺陷，其在活产新生儿中的

    发病率为8.98%［1］。20世纪80年代以来，随着影像学诊断和治

    疗水平的不断提高，先心病患儿的预后已经得到明显改善。然而，先心病

    的病因和发病机制极其复杂，涉及环境因素和遗传因素，其中遗传发病机

    制与部分先心病患儿的围术期疗效和远期预后密切相关「2］。因此，

    了解先心病患儿的遗传学信息，规范遗传学检测对先心病的精准临床诊治

    和预后管理具有重要价值。本期刊发的“儿童先天性心脏病遗传学检测与

    临床应用专家共识（2025）”参考了国内

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