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2025努南综合征疾病特征与人工耳蜗植入
努南综合征（noonansyndrome，NS）是一种以特征性面容、身材矮小、
先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的遗传综合征，其发病主要与
RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAS1、KRAS
等至少16种基因与Noonan综合征发病相关。国外报道NS在活产儿中
的发病率为1/2500～1/1000，为仅次于21-三体综合征的常见合并先
天性心脏病缺陷的综合征，国内目前对该病的发病率尚缺乏数据报道。因
NS临床表型可涉及心血管系统、生长发育、内分泌、骨骼、泌
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