高中生物-第六章-遗传与人类健康-第一节-人类遗传病的主要类型课件-浙科版必修2.ppt

第六章遗传与人类健康

第一节人类遗传病的主要类型;他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21-三体综合征）患者。

病因：常染色体变异,21号染

色体比正常人多了一条。

【思考】

21-三体综合征属于哪一类型的

遗传病？;1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。

2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。;1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。;2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等。;4.Ｘ连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病等。;【思考】人体内含有某种单基因遗传病的致病基因一定患病吗？

提示：不一定。单基因遗传病的致病基因若为隐性，可能不患病。;多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。;如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。;由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。

目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征等。;1.猫叫综合征

人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。;2.先天愚型（即21-三体综合征）;【方法台】

遗传系谱图中遗传病类型的判断方法

无中生有为隐性，有中生无为显性；

隐性遗传看女病，父子无病非伴性；

显性遗传看男病，母女无病非伴性；

父子相传为伴Y。;【例】如图所示为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()

A.患者2体内的额外染色体一定

来自父方

B.患者2的父亲的减数第二次分

裂后期发生了差错

C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.患者1体内的额外染色体若来自父亲,则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂;【解题关键】首先结合图示找出1号和2号中所多出的染色体的来源，然后确定发生异常的亲本及减数分裂异常的时期。;【解析】选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。;四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;讨论：;人类遗传病;1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他

的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型

的预测应当是()

A.儿子、女儿全部正常

B.儿子患病、女儿正常

C.儿子正常、女儿患病

D.儿子、女儿中都有可能出现患者;2.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列

说法正确的是();A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病

B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2

C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变

D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多;【解析】根据图谱“无中生有”且“母亲患病其儿子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病。由Ⅰ1、Ⅰ2个体的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2个体均为杂合子，故Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变。Ⅲ1和Ⅲ2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病的几率大大提高。;3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基

因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是

（）

A．男患者与女患者结婚，其女儿正常

B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常

C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病

D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因;4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

A．9／16B．3／4

C．3／16D．1／4;布用线缝，木用胶粘，心用诚连。;1、字体安装与设置