地中海贫血产前诊断意义与技术.pptxVIP

;;α地贫：以缺失α基因数

或突变α基因数分等级;;;

轻型α地贫：缺失2个

α基因(αα/--SEA)

(α-/α-)或2个α基

因突变(ααT/ααT)TTT

或缺1个α基因另有一个

α基因突变(α-/α-)，

又叫α地贫1。轻度贫血

或不贫血。

;;β地贫：以临床贫血程度分级;中国南方α和β地贫的人群携带率;;;广州市妇婴医院1993-2003筛查计划的结果;胎儿诊断;群体筛查模式;;;产前诊断的意义;下述组合需要做产前诊断;;;;;;;;;;;;

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;;;;;;;+=;父母分别为β和α时？;β合并α地贫时;小结;B超用于地贫的产前诊断;无创性产前基因诊断;经皮脐带穿剌术;绒毛活检（CVS）;绒毛穿刺获取胎儿细胞;;;羊膜腔穿刺的特点;羊膜腔穿刺术;绒毛、羊水细胞的基因诊断;缺失型α基因检测;非缺失型α基因检测;羊水污染的处理：--细胞培养;绒毛与羊水取材比较;结论

1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。

2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。

3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。

4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。

5.无创性产前诊断是未来发展的方向。;谢谢！