先天性甲状腺功能减低症1.pptVIP

实验室检查1、新生儿筛查：TSH为初筛2、血清T3.T4、TSH测定：TSH↑↑，T4↓↓可确诊，（T3可正常或↓。）3.TRH刺激试验:若T4、TSH均低则疑TRH、TSH分泌不足，未出现高峰，考虑垂体病变；峰值出现时间延长则提示下丘脑病变。实验室检查4、骨龄测定：手腕部Ｘ线判断骨龄5、99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺如或异位。6.血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三脂、基础代谢率。

丽水市中心医院儿科蔡莹温州医学院附属五院先天性甲状腺功能减低症cogenitalhypothyroidism

目的要求

掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现实验室检查方法及骨骼X线特点。了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合成、释放及其生理功能,影响甲状腺激素合成的因素。定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）甲低原发性继发性先天性获得性散发性地方性分类原发性甲低:甲状腺本身疾病所致继发性甲低:病变位于垂体或下丘脑先天性甲低:甲状腺激素合成不足获得性甲低:桥本甲状腺炎散发性:先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性:水、土和食物中碘缺乏所致位于颈部气管的前下方,分左右两叶及峡部,多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为10~30ml为人体最大的内分泌腺之一甲状腺的位置甲状腺肿大的分度正常:望诊和触诊时甲状腺均不大轻度:头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺中度:颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突肌的后缘重度:视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘甲状腺的胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3.T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺的胚胎发育在妊娠过程中,TSH不能通过胎盘,甲状腺激素很少通过胎盘,故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘,但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿,而产生新生儿突眼性甲亢甲状腺素的合成碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸缩合甲状腺素的释放甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出T3.T4T3.T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用甲状腺素的调节下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3.T4十十一一甲状腺素的生理作用1、产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR2.促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长甲状腺素的生理作用3.对代谢的影响对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用甲状腺素的生理作用6.对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状甲状腺素的生理作用5、对维生素代谢的作用6.对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，