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丙酸血症筛查及诊治专家共识.pdf

丙酸血症筛查及诊治专家共识.pdf

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    本文是关于丙酸血症筛查及诊治专家共识的概述共识指出，丙酸血症是一种罕见且易被忽略的有机酸血症，临床表现多样，一般无明显症状，但在急性发作期和慢性期可能表现为代谢性酸中毒和生长发育落后共识强调了诊断和治疗方法的重要性，并提出了提高诊疗策略，通过提高丙酸血症的诊治策略和准确性来提高预后同时，也指出了一些重要的临床表现特点和可能的原因，对于临床医生理解和评估疾病的诊断和治疗有着重要指导意义

    丙酸血症筛查及诊治专家共识

    【摘要】丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，

    急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主，稳定期以脑损伤导致的运动、语

    言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、

    尿甲基枸橡酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症

    处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿

    是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后

    的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。

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