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疾病名：胎儿乙醇综合征

英文名：fetalalcoholsyndrome缩写：FAS

别名：胎儿酒精损害综合征；胎儿酒精中毒综合征；胎儿酒精症；乙醇性胚胎-胎儿综合征；先天性乙醇综合征；Clarren-Smith综合征

疾病代码：ICD：Q86.0

概述：胎儿乙醇综合征(fetalalcoholsyndrome,FAS)又称胎儿酒精损害综合征、胎儿酒精中毒综合征、乙醇性胚胎-胎儿综合征、先天性乙醇综合征、Clarren-Smith综合征等。1978年由Clarren和Smith正式提出的一个新综合征，本病征系指妊娠早期严重酗酒者所生下的婴儿，具有乙醇中毒的中枢神经系统损害，智力差、体格小、畸形多、具有特殊面容的一组症候。本病征在智力障碍性疾病中位居第3位，应引起重视。

流行病学：1968年Lemoin，1972年Vllaland，1973年Jones等均已先做过“酒精中毒母亲的后代”等报道。在欧美其发生率为慢性乙醇中毒母亲出生婴儿的1‰～2‰，如包括非典型病例则可高达3‰～5‰。

病因：酗酒孕妇往往同时又是烟、茶、咖啡的嗜好者，本综合征似乎不是单一乙醇所致，还应考虑尼古丁、咖啡因、茶碱类的单独或联合影响。孕妇大多是每天大量饮用烈酒者。

发病机制：动物实验表明乙醇可使胚胎心脏发育受损、致虹膜缺损、眼球细小或无眼球、脑膨出、前脑狭小、神经管闭合缺损或无脑等畸形。在1981年前报道的500余例“胎儿乙醇综合征”患者中也曾发生过这些畸形，因此乙醇确有对胚胎致畸作用，尤其是在第3孕周。

临床表现：本综合征临床表现型有较大差异，常见临床表现有以下几个方面。

1.中枢神经系统异常最常见的是小颅症，可伴脑发育不全、智力低下、精神障碍、共济失调、肌张力减退、癫痫发作等。死胎尸检资料可见脑内结构病变，发生神经元和神经胶质的缺陷，最终形成小脑不全，在大脑表面还可出现特殊的异位细胞集团。

2.先天性心脏发育异常可有室间隔缺损、法洛四联症、继发孔型房间隔

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缺损、周围型肺动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。

3.特殊面容面颊扁平、额部狭窄、短鼻、小颌畸形、眼球细小、睑裂狭小并斜向外下方、人中表浅、双耳大而低位等。

4.生长发育迟缓表现身材矮小、体重偏低、脂肪组织减少且分布不均。

5.其他异常可有肝脏肿大，肝纤维化，肝功能异常、关节脱臼，指(趾)骨异常和掌纹异常、毛细血管瘤、新生儿运动机能异常等。

6.病理变化胎盘小，脐带薄，脐带血管有急性炎症，绒毛膜羊膜炎，可见蜕膜实质玻璃样变性。

一组245例FAS的主要特征及伴发症状(表1，2)。

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并发症：常伴多发性畸形、智力障碍、癫痫、生长障碍等。

实验室检查：并发感染者白细胞计数和中性粒细胞增高；可有肝功能异常，转氨酶增高等。

其他辅助检查：常规做X线、B超、超声心动图、脑CT等检查。

诊断：有长期酗酒史的妇女生下的新生儿具有上述临床表现，可考虑有本病征的诊断。对于无醇酒史的孕妇，应着重询问在第3孕周有无应酬性较大量或多次饮酒的情况，参考病理学检查结果也可做出诊断。

鉴别诊断：与单纯先天性心脏病、脑发育不全者鉴别，与宫内感染引起的综合征相鉴别。

治疗：本病征无特殊治疗方法。对一些先天畸形可在适当时期进行手术矫治。少数患儿可死于继发感染，大多可以成活并可以长大成人。孕妇戒酒是防治本病征最为有效的方法。

预后：本病征无自然自愈的病例，存活病儿不能正常生活和学习。

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预防：加强普及宣传，加强孕期保健，孕妇应戒酒尤其是孕早期。循证医学：