矮小诊疗指南PPT课件.pptx

矮小症诊疗指南;身材矮小定义;身高、体重和坐高

生长速率，即每年身高

增长值（cm/年）

生活年龄（岁、月）

实际测量的父母身高

生产史，出生体重、身

长和孕龄

身材矮小史，既往史;需作进一步检查的指征;实验室常规和特殊检查;常规检查

骨骼检查（畸形患者）

骨龄

指骨骼发育年龄。

骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。

通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。

骨龄成熟度分：

早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上；

晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上；

正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。;生长激素缺乏症;GHD主要病因;重度GH缺乏症

3岁前症状已非常明显（除获得性外）

明显矮小，身高小于-2.5SD，或低于双亲身高中值-1.5SD

生长速率减慢，随年龄增长越来越严重

2岁每年生长速率7cm

4岁~青春期每年生长速率5cm

青春期每年生长速率6cm;重度GH缺乏症

新生儿期常有低血糖发作

小阴茎

可伴随其他垂体激素缺乏（TSH、ACTH、FSH和LH）

皮下脂肪增多，随年龄增长日益明显

轻度面部发育不良

骨成熟延迟，骨龄较生活年龄落后2岁以上

GH药物刺激试验，GH峰值常5ng/mL;GHD临床特点;GHD临床特点;GH-IGF-I轴功能测定;GH-IGF-I轴功能测定;判解

GH峰值10ng/mL，排除GHD

5~10ng/mL，部分性GHD

5ng/mL，完全性GHD;注意

疑单一GHD，需至少2种以上药物激发试验，每一种药物应分

别在不同时间（不在同一天）内作激发试验，采用不同途径促

进GH分泌药物。

一般用胰岛素刺激加可乐定或L-多巴刺激GH分泌或精氨酸刺激加可乐定或L-多巴刺激GH分泌。

对明确诊断为中枢神经系统病变、头颅接受放射治疗的多种

垂体激素缺乏和遗传缺陷者，只需做1次药物GH激发试验。

每次试验结束需测定受试者的心率和血压，观察面色，至少30’

以上。;IGF-I和IGFBP-3测定。

GH自然分泌测定：

必要时连续测定12小时或24小时血GH，

每20～30′取血一次。

GHRH激发试验：

鉴定下丘脑或垂体性GH缺乏。

空???取血，测定血GH，然后给予GHRH2μg/kg，

静脉推注，注射后15’、30’、60’、90’和120’测血

GH。;IGF-I生成试验

指征：

疑存在GH抵抗，测定GH受体功能

方法：

GH剂量：0.025～0.05mg/kg/天×7天，

每天皮下注射1次

GH剂量：0.1mg/kg/天×4天，

每天皮下注射1次;IGF-I生成试验

血标本采集：

注射前、注射后第5和8天取血，共3次。

测定血清IGF-I，或加测IGFBP-3。

注射前和注射第4次GH后8～16小时，取血。

测定血清IGF-I，或加测IGFBP-3。

正常值：

正常GH注射前后IGF-I值应较基值增加3倍以上，或增加至相应年龄、性别的正常值高限。;GHD多种垂体-靶腺轴激素测定;GHD基因分析;GHD治疗;GHD治疗;GH治疗副反应

局部反应：目前少见

抗体产生：水剂发生率低

低甲状腺素血症：补充甲状腺素予以纠正

暂时性糖代谢异常

股骨头坏死、滑脱：

可暂时停用GH并补充VitD和钙片治疗。;GH治疗副反应

特发性良性颅内压升高：

暂停GH治疗

严重者可用脱水剂降低颅内压

诱发肿瘤的可能性：

无明确证据

有家族肿瘤发生遗传倾向和畸形综合征、

长期超生理剂量GH应用者需谨慎。

治疗过程中应密切监测随访;特发性矮小;ISS定义;出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史

身体上下部量比例正常

无慢性器质性疾病

无心理疾病或严重情感紊乱

饮食正常

身高低于正常均值-2.25SD;生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速

生长激素刺激试验，GH峰值10ng/mL

血IGF-I正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷）

骨龄正常或稍落后

染色体检查正常;同GHD治疗

GH剂量为0.37mg/kg/wk

身高增长率与GH剂量有关

治疗意义

提高患儿自尊和健康相关的生活质量，增加自信心。

提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、受教育和与异性接触。;Turner综合征;T