DB32T 4007-2021肿瘤高通量基因测序技术规范.pdfVIP

DB32/T4007-2021

肿瘤高通量基因测序技术规范

1范围

本文件规定了肿瘤高通量基因测序适用人群、指标要求及条件、测序流程、肿瘤高通道基因测序实

验室质量评价。

本文件适用于肿瘤患者的高通量基因测序检测。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改版）适用于本

文件。

GB19489实验室生物安全通用要求

GB/T30989高通量基因测序技术规程

医疗机构临床基因扩增管理办法卫办医政发〔2010〕194号

医疗器械监督管理条例国务院令第276号

医疗器械注册管理办法国家食品药品监管总局令第4号

ISO15189医学实验室质量和能力的专用要求

3术语和定义

以下术语和定义适用于本文件。

3.1

高通量基因测序next-generationgenesequencing；NGS

区别于传统的双脱氧法测序，能够一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术，通过一次测

序反应能产出不低于100Mb的测序数据。

3.2

文库library

通过生物来源的、人工合成的或者克隆技术等所得到的一个重建分子群，如基因组文库、互补文库、

噬菌体展示肽文库等。

3.3

测序通量throughputofgenesequencing

单次测序可获得序列信息的基因片段数量或可测定的脱氧核糖核酸和核糖核酸（以碱基表示）的数

量。

1

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3.4

有效通量validthroughput

单次测序质量合格的基因片段数或碱基数。

3.5

测序准确率accuracyofgenesequencing

对已知序列的基因进行测序，计算正确的碱基数占可识别的碱基数比例。

3.6

测序深度depthofsequencing

待测样本中某个指定的核苷酸被检测的次数。

3.7

碱基识别质量qualityofbasecalling

测序过程中从荧光信号或者其他信号转换成序列，衡量碱基正确识别的概率。通常以数字值直接表

示。

4适用人群、指标要求及条件

4.1适用人群

能获取肿瘤细胞的肿瘤患者。

4.2测序设备使用条件

4.2.1环境温度：（18±5）℃，24小时温度变化不超过2℃，目标温度以各个仪器设备性能参数中的

要求而定。

4.2.2环境湿度：根据以各个仪器设备性能参数中的要求而定。

4.2.3工作电压：220V。

4.2.4电源保护：带有不间断1500W电源器。

4.2.5支撑平台：气压式缓冲系统的防震平台，防震效果达到1Hz级别。

4.3实验室要求

4.3.1资质要求

开展肿瘤高通量测序医疗机构应该具备国家级卫生计生行政部门审批许可，并具备省级技术审核的

临床基因扩增实验室资质，相关工作开展符合《医疗机构临床基因扩增管理办法》的规定。

4.3.2设置要求

参照GB/T30989中规范性目录B的要求。实验室的安全工作制度或安全标准操作程序，所有

操作符合GB19489中的要求。

2

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区域分区可分为：样本前处理区、试剂储存和准备区、样本制备区、文库制备区、杂交捕获区

／多重PCR区域（第一扩增区）、文库扩增区（第二扩增区）、文库检测与质控区、测序区、数据存

贮区。

工作区空气及人