地中海贫血诊治新近展.ppt

地贫的诊断1，血常规的筛查MCV正常80%，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV80%。所以当MCV80%的病人需作进一步检查。第31页,共38页，2024年2月25日，星期天地贫的诊断2，血红蛋白电泳若HbA22%和抗碱Hb≤2%即可判断为α地贫表型阳性;若HbA2≥3.5%和抗碱Hb2%，则可判定为β地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊α或β地贫。第32页,共38页，2024年2月25日，星期天地贫的诊断3，地中海贫血基因分型如果查出一方为α-轻型地贫另一方为β-轻型地贫，此病人就要做α-DNA确诊，因为β-轻型地贫可镶嵌α-轻型地贫。第33页,共38页，2024年2月25日，星期天地贫的诊断通过DNA杂交技术，证实地贫发生的原因，是由于控制Hb肽链合成的DNA有缺陷造成或所需的肽链合成不足。如果在婚检时发现夫妻双方患同一种轻型地贫者一定要作产前诊断：双方患者同种地贫者，孕早期即到医院进行监测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。如一方患α-轻型地贫，另一方患β-轻型地贫，就要做α-DNA确诊。第34页,共38页，2024年2月25日，星期天全民意识的提高每年的5月8日是世界地中海贫血日?广东省妇女发展规划中就已经明确的提出了，到2010年，城市婚前医学检查率不低于80％，农村不低于50％。?新一轮广东妇女儿童发展规划提出，要以地中海贫血干预为突破口，实施出生缺陷干预工程，提高出生人口的素质。以完善的检查为首要。地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治。第35页,共38页，2024年2月25日，星期天全民意识的提高目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，尽早发现和淘汰重症地贫儿是唯一方法。因此产检筛查与高危夫妇产前基因诊断防止重型地贫儿的出生显得极为重要。第36页,共38页，2024年2月25日，星期天第37页,共38页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第38页,共38页，2024年2月25日，星期天**（α基因缺失数目多少与α珠蛋白肽链缺乏及临床表现严重平行）**终身输血**人民中路一家酒店会议室内洋溢着孩子们的笑声，来自广州地区的60多名地中海贫血患儿及家长在这里举行了联谊会。广州市妇婴医院儿科的副主任医师郝文革医生**由于地中海贫血的特点是红细胞溶血，不停造血，使得脾不断增大，切了脾以后负担就减轻多了。切脾可能对α地贫的中间型比较好，对于重型的治疗效果可能相对差一些，重型地贫的溶血主要在骨髓，中间型的相对来说在脾脏多一些，脾脏切掉后红细胞溶解的就少了，可以改善贫血。临床发现中间型低频患者切掉脾脏后，血色素可以升到20－30克每升。中医中药治疗的特点提高患者的血色素，对于中间型的提高在20－30克每升。这种方法还可以提高患者的抵抗力。**血被破坏之后，铁会存积在身体的各种器官，最终会导致各种器官的硬化，比如说肝硬化、内分泌腺的变化等等。我们要将铁拉出来，在输血的同时，必须要用到这个药物。

**最长的重型地中海贫血患者可以活到三十多岁**重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4－5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。**MCV：血细胞平均体积**网织红细胞属于新生的红细胞，表示骨髓造血功能是否旺盛。地贫患者由于存在溶血（红细胞破坏），故为了补充失去的红细胞，骨髓造血就非常旺盛，网织红细胞升高明显。此项检查一般和血常规一起查，但需要医生在开血常规检查单时特别提出来，要求同时检查网织红细胞。

2、地贫病人的问题主要发生在血红蛋白，由于异常基因的影响，使正常的血红蛋白减少了，增加了一些异常的血红蛋白。通过血红蛋白电泳的实验方法，可以将病人各种血红蛋白分开来，看看血红蛋白是否有异常，异常的类型和严重程度。其实，血红蛋白电泳比基因检测更为直接和直观。

**聚合酶链反应（PCR）DNA扩增技术用于α地贫基因分型诊断时需同时分析胎儿及其双亲的样本关于地中海贫血诊治新近展海洋性贫血海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。第2页,共38页，2024年2月25日，星期天THALASSAEMI地中海贫血,也称海洋性贫血是世界上一种常见遗传性血液病,但不传染.