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控制某种性状或疾病的基因位于性染色体上,那么这些基因将随着性染色体传递,这种遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。由性染色体上的致病基因引起的疾病称为性连锁遗传病。第31页,共46页,2024年2月25日,星期天X连锁显性遗传病四控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上,并且性质是显性的,其遗传方式称为X连锁显性遗传(XD)。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。代表疾病:抗维生素D性佝偻病第32页,共46页,2024年2月25日,星期天抗维生素D性佝偻病血磷低下,尿磷增加血钙减少或接近正常。多在1~2岁后发病,“O”形腿或“X”型腿。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走,严重畸形,牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。生长缓慢,身体矮小有重症佝偻病的临床表现,常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病,应用大量维生素D治疗无效,而延误诊断和治疗,使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下,而无明显佝偻病骨骼变化,男性发病率低,但症状较严重。第33页,共46页,2024年2月25日,星期天致病基因是显性的,女性的两条X染色体上任何一条有致病基因(XAXA或XAXa)都将会发病,而男性只有一条X染色体,显然,女性发病率为男性发病率的两倍。群体中女患》男患。然而,一般情况下,女性患者且往往是杂合子(XAXa),病情较轻,纯合子(XAXA)患者极少见,男性患者病情较重。基因型表现型性别XAXA纯合子患者XAXa杂合子患者女XaXanorXAY患者男XaYnor第34页,共46页,2024年2月25日,星期天X连锁显性遗传常见的婚配型AaaAaaAaaaAa女性杂合患者1正常女性:1正常男性:1男性患者:1aaAaAaAa女性杂合患者1正常男性:1第35页,共46页,2024年2月25日,星期天X连锁显性遗传病特点:系谱中(或人群中)女患〉男患,近于2:1,男患较杂合子女患病情重。交叉遗传。患者的双亲中,必有一方是本病患者。双亲无病后代则不发病。系谱中常可见到本病的连续发病;第36页,共46页,2024年2月25日,星期天X连锁隐性遗传病五控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上,其性质是隐性的,伴随着X染色体传递而遗传,称为X连锁隐性遗传(XR)。由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。代表疾病:红绿色盲血友病鱼鳞病假肥大性肌营养不良症第37页,共46页,2024年2月25日,星期天*鱼鳞病一般于出生后1—4岁发病,男女均可罹患。皮损随年龄增长而逐渐加重,有部分患者青春期后皮脂腺及汗腺活跃,症状可减轻。病情冬重夏轻,沐浴后、秋冬季节活动时或春季天气转暖时常常出现皮肤严重瘙痒,影响情绪。皮损严重广泛者可服维生素A,若长期大量应用,有毒副作用。忌用碱性强的肥皂洗澡,以免加重皮肤干裂。遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙、淡褐色到深褐色菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状紧贴在皮肤上,边缘呈游离状。头皮也可累及,严重者可波及全身。第38页,共46页,2024年2月25日,星期天假肥大型肌营养不良症?临床表现:肌无力,进行性肌萎缩、变性、坏死。腓肠肌假性肥大,亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。站立时腹部挺出,走路苯拙,两足撇开,摇幌,呈特殊的“鸭步”步态。易于跌倒,不能奔跑及登台阶楼。当由仰卧直立时非常困难。无种族或地域差异。伴智力低下。脐血干细胞移植进行基因治疗。第39页,共46页,2024年2月25日,星期天女性具有两条X染色体,致病基因是隐性的,而致病基因频率很低,纯合的概率很低,发病比男性少。
基因型表现型性别XAXAnorXAXa杂合子携带者女XaXa患者XAYnor男XaY患者第40页,共46页,2024年2月25日,星期天常见的
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