- 1、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 5、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
③丝氨酸生物合成缺乏:少见,出生小头,1岁内癫痫(婴儿痉挛多),MRI脑萎缩,口服丝氨酸止惊,CSF中丝氨酸↓。 ④先天糖基化病(CDG):Ia,Ic癫痫 ⑤脑兴奋性遗传病:离子通道病第64页,共74页,2024年2月25日,星期天CNS离子通道病离子通道疾病 遗传基因 染色体电压门控
Na+?1 GEFS+ 显性 SCNIB 19q
Na+?1 GEFS+ 显性SCNIA 2q
K+ BNFC 显性 KCNQ2 20q
K+ BNFC 显性KCNQ3 8q
K+ EA1,EA1及癫痫 显性Kv1.1 12p
癫痫及纤维颤动
Ca+ FHM,SCA6,EA2 显性CACNL1A419q(PKD16p)配体门控
神经元 ADNFLE显性CHRNA4 20q
nAch受体?4
神经元 ADNFLE显性CHRNB21p
nAch受体?2甘氨酸受体 hyperekplexia显性,隐性 GLRA-15q第65页,共74页,2024年2月25日,星期天骨骼肌及神经离子通道病离子通道 疾病 遗传 基因 染色体电压门控 K+ 家族性全身性肌纤维颤动 显性 Kv1.1 12P
Na+ 高钾周期性麻痹 显性 SCNA4 17q 先天性副肌强直 显性 钾促发性肌强直 显性 Ca2+ 低钾性周期麻痹 显性 CACLNIA3 1q 恶性高热 显性 Ca2+ 中央核心病 显性 RYR1 19q 恶性高热 显性 CL… 先天性肌强直 显性 CLCN17q Thomsen‘s 显性 Becker‘s 隐性 K+(耳蜗) JervellandLange-Nielsen 隐性 KCNQ1 11P 长QT及聋 隐性 KCNE1 21q 常显耳聋第2型 显性 KCNQ4 1P Ca2+(网膜) 固定性夜盲 X链锁 CACNA1F Xp配体门控 nAch受体 先天肌无力 显、隐 CHRNA 2q CHRNG
CHRAD
CHRNB 17PCHRNE第66页,共74页,2024年2月25日,星期天癫痫在很多代谢病中可见,何时应筛查?
文档评论(0)