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遗传咨询管理制度

目的

规范遗传咨询或产前咨询，更好地服务患者，服务社会。

范围

所有从事遗传咨询或产前咨询的专业医护人员。

定义

遗传咨询是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医

师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。

遗传咨询工作人员职责，规范遗传咨询和产前咨询。

遗传咨询工作人员的职责

提倡敬业精神，树立良好的医德医风，工作认真负责，遵守各项规章制度。

热情接诊每一对夫妇，仔细询问病史，科学客观分析病情，尽全力向咨询者

提供有关信息以便给咨询者本人作出最适合的决定。

向患者及家属解释有关筛查及产前诊断的事项，按操作规程完成各种产前诊

断手术。

协助患者做好与其它相关科室的沟通，特殊病例提请专家会诊。

负责登记，追踪随访特殊病例，收集资料，积累经验。

遗传咨询门诊工作制度

由副主任医师以上的产前诊断医师担任遗传咨询门诊的咨询工作。

开展孕前、孕期产前诊断咨询工作，注重科学性、客观性和非指令性。

对有产前诊断指征的孕妇进有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面形式

如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。

孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕

妇决定是否实施产前诊断技术。

对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇

或其家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇及其家属理解技术可能存

在的风险和结果的不确定性。

在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的

结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择

处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及

伦理问题的，向医务科提交伦理委员会讨论申请，应当交医院医学伦理委员会讨

论。

做好孕期优生和营养指导，进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和

健康促进工作，定期举办优生健康教育讲座，普及优生优育知识。

建立健全技术档案管理和追踪观察制度，记录追踪特殊病例，发现问题给予

指导，档案资料保存期20年。

定期对疑难病例进行讨论。

及时总结经验，参加学术交流，了解国内外产前诊断发展动态，开展新业务

新技术。

产前诊断咨询门诊管理制度

对有不良孕产史的病人，详细记录完整的病历资料包括：病史、体格检查结

果、妇科检查结果、实验室相关检查结果、初步诊断。

对同意并己行产前诊断的病人，绒毛、羊水、脐血、B超的结果、档案资料

保存期20年，并追踪胎儿至出生为止。

对不同意行产前筛查及产前诊断的病人，保存其签订的知情同意书。

产前诊断疑难病例会诊制度

会诊对象：疑难及预后不明确病例。

会诊时间：由产前诊断科提出申请，医务科一周内安排。需远程会诊，填好

远程会诊单，由远程会诊管理人员一周内安排时间。

会诊地点：由产前诊断科提出申请，医务科安排会诊地点；远程会诊安排在

远程会诊室。

会诊人员：产前诊断专家组及其涉及的相关专业专家组成，必要时远程会诊。

会诊程序：由主治医师介绍病情，产前诊断专家组成员对病例进行讨论，最

后将讨论结果书面通知孕妇。

会诊结果登记在疑难病例会诊记录本上。

对不良孕产史孕妇的怀孕指导制度

对有家族遗传病史的孕妇进行相关疾病的咨询，以明确疾病的原因及诊断，

分析再发风险。

建议孕妇及其丈夫检查有关不良孕产史的可能原因。

做好孕前的准备工作，如果遗传风险大以及目前可以进行产前诊断的疾病，

建议行产前诊断，防止缺陷儿出生。

产前筛查及产前诊断跟踪观察制度

孕妇进行产前筛查后，应将筛查结果及时通知孕妇，如筛查出高风险或高危

孕妇应通知本人，并由产前诊断遗传咨询门诊的医师进行解释和给予相应的医学

建议。

对不同意接受医学建议进行产前诊断的高危病例密切跟踪观察，直至胎儿出

生，并将观察结果记录。

对产前诊断明确的病例并自愿终止妊娠的胎儿，建议娩出后行相关的检查，

必要时进行化验检查及尸体解剖，并将观察结果记录。

对21三体综合征产前筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生并将追踪结果