必威体育精装版肺癌分子病理检测指南解读.pdfVIP

必威体育精装版肺癌分子病理检测指南解读

编者按：肺癌是当今世界严重危害人类健康的恶性肿瘤之一，生

物医药领域的飞速进展极大地改变了晚期非小细胞肺癌（NSCLC）治

疗格局。肺癌靶向治疗与分子检测密不可分，而分子检测流程中涉及

到诸多环节，当中任何一处不规范的操作都可能影响到检测结果的准

确性。为了规范分子检测工作，91360智慧病理网联合国内相关专家

对《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》进行了解

读，本期邀请北京协和医院病理科曾瑄教授就其主要内容进行了简要

概括，编者整理成文。

曾瑄

医学博士教授博士生导师

北京协和医院病理科

中华医学会病理学分会分子病理学组委员

国家病理质控中心(PQCC)分子病理组委员

中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺专家委员会常委

中国抗癌协会肺癌专业委员会委员

中国抗癌协会病理学分会乳腺学组委员

《中华病理学杂志》编委

必威体育精装版肺癌分子病理检测指南解读

2021年5月，中华医学会病理学分会、国家病理质控中心、中华

医学会肿瘤学分会肺癌学组、中国抗癌协和肺癌专业委员会及中国胸

部肿瘤研究协作组，在《中华病理学杂志》上联合发布了《非小细胞

肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》，指南中有关分子检测

的适用人群、适宜的标本、检测方法、检测策略优化及室内外质控方

面的要点如下：

要点一.分子病理检测的适用人群：

1.拟接受靶向治疗的肺浸润性腺癌患者需进行分子检测；2.经活

检组织病理学证实为非腺癌的晚期NSCLC患者可推荐进行分子检测；

3.所有EGFR、ALK基因变异阴性晚期NSCLC拟进行PD-1/PD-L1抗

体治疗的患者推荐进行PD-L1表达检测。

要点二.分子病理检测的适宜样本：

1.优先使用肿瘤组织石蜡标本。主要包括手术标本和各类活检标

本。2.细胞学标本：包括胸水、细针穿刺及肺泡灌洗液标本等，需经

石蜡包埋制备并进行肿瘤细胞占比评估。3.血液学标本：对于少数客

观上不能获得组织学或细胞学标本的晚期肺癌患者，推荐血液检测。

要点三.分子病理检测的方法及特点：

目前用于NSCLC分子检测的方法主要有Sanger测序、荧光定量

PCR、荧光原位杂交、免疫组化和高通量测序（NGS）。所有检测方

法都有各自的优点和局限性，有时需多平台检测互补和验证。

表1非小细胞肺癌常用分子病理检测方法主要特点比较

要点四.检测策略优化

综合考虑多种因素，比如时效性、基因数量、标本质量、方法学

及疾病情况等，采用最适宜的检测策略。优先推荐多基因联检，如多

重PCR。当然，应视具体情况来选择相应的检测策略：

1.单基因检测：在某些临床场景中优先推荐此方案：（1）组织样

本量极少，可进行ALKIHC或ROS1FISH检测；（2）样本质量欠佳

不能行NGS检测，以FISH检测ALK和ROS1重排，而其余基因可以

液体活检（如T790M检测）。

2.多基因联检：如荧光定量PCR同时检测EGFR、ALK、ROS1、

RET和MET第14外显子跳跃突变。应重视联检对多种基因及不同变

异类型检测的局限性，规避结果偏差。

3.高通量测序：有条件的实验室推荐NGS检测，以提高检测效率

并避免标本浪费。对于EGFRTKI耐药患者也推荐NGS检测，以全面

查找耐药原因，但需认识到NGS平台的固有缺陷，必要时补充单基因

检测或多基因联检并验证其结果。

要点五.分子病理检测的质控

1.检测实验室应在临床应用前建立及优化检测规范化流程，并进

行性能验证。2.检测实验室应定期参加室间质评活动，每项检测项目

每年至少两次。3.检测实验室均应设置阴、阳性对照。4.检测实验室应

制定专人负责基因检测的质量控制、定期组织人员比对、培训及数据

总结和分析。