骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2024年版)要点.pdfVIP

骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）

要点

一、概述

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆

性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减

少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS的诊断与分型标准自

1982年由FAB协作组首次确立以来，在过去近40年里几经补充修改，

日趋完善。其中MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）亚型是指骨髓中原始

细胞达5%～19%，较其他亚型向AML转化的风险进一步提高。

二、诊断技术和应用

（一）发病情况。

MDS全球发病率约为（2～12）/10万，中国发病率为（0.23～1.51）

/10万。

（二）临床表现。

MDS-EB的临床表现无特异性，以全血细胞减少为主，常有明显贫血、出

血及感染表现，可伴有脾肿大，常在短期内进展为急性白血病，转化率高

达40%，部分患者虽未进展为急性白血病，但常因感染及出血而死亡。

（三）实验室检查。

MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细

胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。

1.必需的检测项目。

（1）骨髓穿刺涂片：MDS患者外周血和骨髓涂片的形态学异常分为2

类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。原始细胞可分为2型：1型（EB-1）

为无嗜天青颗粒的原始细胞；2型（EB-1）为有嗜天青颗粒但未出现核

旁空晕区的原始细胞，出现核旁空晕区者则判断为早幼粒细胞。典型的

MDS患者，发育异常细胞占相应系别细胞的比例≥10%。拟诊MDS患者

均应进行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，其定义为幼红细胞胞质内蓝

色颗粒在5颗以上且围绕核周1/3以上者。

（2）骨髓活检病理：所有怀疑为MDS的患者均应行骨髓活检，通常在

髂后上棘进行，长度不少于1.5cm。骨髓活检细胞学分析有助于排除其他

可能导致血细胞减少的因素或疾病，并提供骨髓细胞增生程度、巨核细胞

数量、原始细胞群体、骨髓纤维化程度及肿瘤骨髓转移等重要信息。怀疑

为MDS的患者应行Gomori银染色和原位免疫组化，常用的检测标志包

括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。

（3）染色体核型分析：所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，

通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照《人类细胞遗传学国际

命名体制（ISCN）2013》进行核型描述。

2.推荐的检测项目。

（1）荧光原位杂交技术：应用针对MDS常见异常的组套探针进行荧

光原位杂交（FISH）检测，可提高部分MDS患者细胞遗传学异常检出率。

因此，对疑似MDS者，骨髓干抽、无中期分裂象、分裂象质量差或可分

析中期分裂象＜20个时，应进行FISH检测，通常探针应包括：5q31、

CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和TP53。

（2）骨髓流式细胞术检查：目前尚无MDS特异性的抗原标志或标志组

合。对于缺乏确定诊断意义的细胞形态学或细胞遗传学表现的患者，不能

单独依据流式细胞术检测结果确定MDS诊断。但流式细胞术对于MDS

的预后分层有应用价值。

（3）基因突变检测：新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中

检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、

DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS的鉴别诊断

和危险度分层中有一定的价值，推荐作为选做检测项目，包括：TP53、TET2、

DNMT3A、IDH1/2、EZH2、ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1、SETBP1

等。

（四）诊断标准。

原始细胞增多是MDS-EB主要的诊断标准：

1.MDS-EB-1：骨髓5%～9%或外周血2%～4%，无Auer小体。

2．MDS-EB-2：骨髓10%～19%或外周血5%～19%或有Auer小体。

（五）预后分层。

MDS患者常用危险度分层系统包括国际预