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中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状

腺癌要点

甲状腺癌（TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心

的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的

第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌（HMTC）和家族

性甲状腺非髓样癌（FNMTC）。

1遗传性甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌（MTC）是来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，

约占甲状腺恶性肿瘤的5%，甲状腺滤泡旁细胞具有合成分泌降钙素（Ctn）

及降钙素基因相关肽的作用。因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

在MTC中25%～30%为HMTC。根据ATA指南，HMTC可以分为多发

性内分泌肿瘤2A型（MEN2A）和多发性内分泌肿瘤2B型（MEN2B）。

MEN2A型HMTC根据临床表现的差异可分为4种类型：经典型MEN2A、

MEN2A伴皮肤苔藓淀粉样变（CLA）、MEN2A伴先天性巨结肠（HD）、

家族性MTC（FMTC）。MEN2B型以MTC并发黏膜多发性神经瘤为特点，

通常在婴儿期发病，且具有较高的侵袭性，早期即可发生淋巴结甚至远处

转移。

2家族性甲状腺非髓样癌

甲状腺非髓样癌（NMTC）包括甲状腺乳头状癌（PTC）、甲状腺滤泡癌

（FTC）和甲状腺未分化癌（ATC）等起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性

肿瘤，约占所有TC的90%，其中PTC是最常见的病理类型。5%～10%

的NMTC患者表现为家族聚集性。

3风险评估及基因检测

3.1风险评估及适检人群

3.1.1风险评估

1）HMTC：约95%的HMTC由RET基因突变导致。

2）FNMTC：尚未发现FNMTC的特异性致病基因，因此无法根据某

个特定基因的变异特征对FNMTC患者进行危险分层。

3.1.2适检人群临床上1%～7%的散发性MTC患者实际具有HMTC

的遗传背景，因此散发性病例行基因筛查可进一步明确疾病分型。

专家组意见：推荐对以下人群进行RET基因筛查：有家族史的MTC

患者本人及一级亲属；在儿童或婴儿期出现MEN2B表现的患者本人及其

父母；皮肤苔藓淀粉样变患者；先天性巨结肠病患者；肾上腺嗜铬细胞瘤

的患者；患有SNMTC且有检测意愿者。推荐对有家族史的NMTC患者

及其一级亲属进行肿瘤易感基因筛查。

3.2检测基因

1）HMTC：RET基因突变是MTC发病的主要分子病因学基础。

2）FNMTC：目前尚未发现FNMTC的特异性致病基因。

3.3检测方法

基因检测包括胚系和体细胞变异检测，对于家族遗传性甲状腺癌主要进行

胚系突变的检测，临床推荐对外周血进行检测。

3.4检测结果解读

HMTC相关的RET基因胚系突变以及FNMTC相关的基因胚系突变可参

考国际癌症研究机构（IARC）分类，根据变异的致病性分为5类：5类：

致病性；4类：可能致病性；3类：意义未明；2类：可能良性；1类：良

性。

专家组意见：可疑HMTC患者或高危人群胚系RET基因检测，可考虑

使用PCR、一代测序和NGS方法；可疑FNMTC患者或高危人群可采用

NGS进行广泛的多基因筛查；已知突变者的直系家属可采用一代测序技术

进行验证。应由具有专业背景并经系统培训和资质确认的临床生物信息分

析员进行数据质控、基因变异分类和解读。

4诊断策略

4.1HMTC的检测

4.1.1超声检查及超声引导下细针抽吸活检

专家组意见：超声检查和TI-RADS对MTC具有较高的诊断价值，约

50%的MTC可通过FNA获取细胞病理学诊断。推荐超声检查联合FNA

用于HMTC筛查，超声TI-RADS分类评估恶