Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识（2023）要点 .docxVIP

Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识(2023)要点

Dravet综合征(DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综

合征，由法国医生CharlotteDravet在1978年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)。DS临床特点为2～15月龄起病，开始常为热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作；发作具有热敏感的特点；病程中容易出现癫痫持续状态(SE);抗癫痫发作药物(ASMs)疗效欠佳；有不同程度的发育迟缓/智力障碍；严重影响患者及其家人的生活质量。DS于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录(编号：105号)。近10年来国外针对DS的诊断、治疗及管理的共识陆续发布。国内目前尚缺乏

DS诊疗相关专家共识或指南。

1共识制定方法

2概述

2.1流行病学

中国目前尚缺乏针对DS流行病学的大规模调查研究。

2.2临床表现

2.2.1临床特点

本病起病年龄在2～15月龄通常在3～9月龄起病高峰年龄为6月龄，

根据DS患者不同年龄临床特点可将其病程分为3个阶段：

第一阶段：发病至1岁以内，此阶段为热敏感期，绝大多数患儿发热或环境温度升高(如洗热水澡)后诱发全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作，

易出现长时间的发作或持续状态，发热期间易反复发作；

第二阶段：1～5岁，为发作加重期，多数患儿在此阶段出现无热发作，发作类型多样，可有全面强直阵挛、半侧阵挛、局灶性、肌阵挛及不典型失神发作，强直发作及失张力发作少见。半侧阵挛发作可累及不同侧别的肢体，为DS较为特征性的发作表现。此阶段发作较频繁，易出现SE,发

作仍有热敏感特点，约1/3的患儿发作有光敏感特点；

第三阶段：5岁以后，此阶段部分患儿发作可呈减少趋势，故又称之为“发作稳定期”,多数患儿发作类型以全面强直阵挛发作和局灶性发作为主。随着年龄增长，不典型失神及肌阵挛发作逐渐减少或消失，SE次数减少，热敏感会逐渐下降，光敏感也逐渐消失，部分患者以睡眠期发作为主，并有

一定簇集性。

2.2.2癫痫持续状态

DS患儿在病程中易出现SE,发热时更易诱发，发作类型主要为全面强直

阵挛持续状态及半侧阵挛继发全面强直阵挛持续状态，少数可出现不典型

失神持续状态及肌阵挛持续状态。

2.2.3共患病

DS患者发病前以及发病初期发育正常，后逐渐出现发育迟缓甚至倒退。

2.2.4死亡率

DS患者死亡率可高达10%～15%,死亡高峰年龄为3～7岁。

2.3辅助检查

2.3.1脑电图

DS患者发病初期脑电图可完全正常，随着病情的进展逐渐出现背景活动

减慢，发作间期可有局灶性、多灶性和/或广泛性痫样放电。

2.3.2头颅影像学

DS患者早期头颅磁共振(MRI)正常，随年龄增长可出现脑萎缩，侧脑

室增宽等非特异性改变，少数患者可出现海马硬化，在发作控制欠佳及反

复SE患者中更为常见。

2.3.3遗传学检查

DS为遗传性癫痫，主要致病基因为SCN1A基因(编码电压门控钠离子通道α1亚单位),其变异检出率为80%～85%,少数患儿或其父母一方可携

带SCN1A嵌合变异。

3诊断

3.1DS的临床诊断要点

2～15月龄起病(高峰年龄为生后6月龄),表现为发热或环境温度升高(如热水浴等)诱发的全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作；病程中逐渐出现多种形式的无热发作，包括全面强直阵挛发作、半侧阵挛发作、局灶性发作、肌阵挛发作和不典型失神等；发作具有热敏感的特点，部分具有光敏感性；病程中容易出现长时间(10min以上)的发作或癫痫持续状态；发病前智力运动发育正常，发病后逐渐出现不同程度的智力运动发育落后或倒退，可有共济失调和锥体束征；脑电图在病程早期多正常，随病程进展可出现背景节律减慢，全导棘慢波、多棘慢波或局灶性、多灶性痫样放电；ASMs通常疗效不佳，钠离子通道阻滞剂可能会加重发作(图2)。如

发现DS相关致病基因变异可进一步支持诊断。如基因检测未发现致病基

因亦不能排除DS诊断，可根据DS相关临床诊断标准进一步确定是否诊

断DS。

3.2DS的早期识别要点

既往发育正常的2～15月龄婴幼儿，出现发热(尤其低热)、环境温度升高(如热水浴等)或接种疫苗后抽搐，具有以下2条特点以上时应警惕DS,尽早完善基因检查。表现为局灶性阵挛发作(尤其半侧阵挛发作);

持续时间15min;24h内发作≥2次。

3.3DS诊断的排除性

警示如病程中无长时间的癫痫发作(发作持续时间10min),癫痫发作缺乏热敏感性，起病年龄在1～2月龄或15～20月龄，起病时即存在发育迟缓,或发现局灶性神