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可疑肝豆状核变性一例课件.pptxVIP

可疑肝豆状核变性一例课件.pptx

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    可疑肝豆状核变性一例课件

    肝豆状核变性概述可疑肝豆状核变性的诊断可疑肝豆状核变性的治疗可疑肝豆状核变性的预防与护理病例分享与讨论目录

    01肝豆状核变性概述

    肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于铜代谢紊乱导致肝、脑、肾、角膜等器官组织中铜沉积过多而引起的一系列症状。肝豆状核变性具有遗传性，通常在青少年时期发病，病程较长且呈进行性发展，严重时可危及生命。定义与特点特点定义

    肝豆状核变性的病理机制铜代谢紊乱肝豆状核变性患者体内铜代谢异常，导致铜在肝、脑、肾、角膜等器官组织中过度沉积。基因突变肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的，该基因编码铜转运蛋白，其功能是调节铜的跨膜运输和

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