地中海贫血和蚕豆病在婚前检查人群中分布情况的调查.docxVIP

地中海贫血和蚕豆病在婚前检查人群中分布情况的调查 对象和方法 1. 对象 2002年1月至2003年10月，黄浦区共有6954人参加了婚姻调查。 2. hba2、hbf、hbah、内涵体、亨氏小体、血红蛋白的定量分析 参照全国血红蛋白病的筛查方法, 检测项目包括:HbA2、HbF、HbH、包涵体、亨氏小体、血红蛋白定量分析, G6PD定量测定。数据资料采用STATA软件进行统计分析。 结果 1. 处理者非临床症状的处理者 6954名婚前筛查者中, 以α地中海贫血最多见, 且绝大部分是无明显临床症状的α地中海贫血基因携带者, 只有11例是有轻、中度贫血症状的HbH病, 219例β地中海贫血者中, 均是无症状的β地中海贫血基因携带者, 183例蚕豆病患者中, 94.21%的患者婚检前根本不了解该病。 2. 表2显示了不同性别之间海床上的显著性贫血的发现情况 由表2可见, 不同性别间地中海贫血的检出率无显著性差异 (P0.05) 。 3. 表3显示了不同性别蚕豆疾病的发生情况 由表3可以看出, 男性蚕豆病的检出率明显高于女性。 4. 企业血压血基因合并 41对, 双方均为轻型β地中海贫血:11对, 一方属轻型α地中海贫血, 另一方属轻型β地中海贫血 (其中约10%的人合并有α地中海贫血基因) 30对。 婚检中预防中心的作用 1. 地中海贫血和蚕豆病是华南地区最常见的两种遗传病, 对人类健康危害较大, 重型地中海贫血是非常严重的血液病, α地中海贫血纯合子可造成流产、死胎、或新生儿死亡, 重症β地中海贫血患儿在出生后几个月便会出现严重的、进行性贫血, 必须靠输血和长期使用祛铁药物维持生命, 对很多家庭来说是沉重的负担, 若不做干细胞移植, 这些患儿往往活不到成年。蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称, 病人红细胞中缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶, 患这种病的人平素是健康的, 但吃了蚕豆或服用了某些药物后会发生溶血现象, 这次筛查中, 蚕豆病的检出率2.63%, 地中海贫血的检出率达9.89%, 且被检出者中, 绝大部分是属轻型地中海贫血, 因无明显临床症状, 这些人在婚检前根本就不知道自己是地中海贫血基因携带者, 会将此病遗传给下一代。 2. 全球每年有十万个新生儿在出生时已患有严重的地中海贫血, 广东省属高发地区, 人群中地中海贫血基因携带率接近10%。若夫妻双方均为同一类型地中海贫血, 其后代中50%是轻型地中海贫血, 有25%是重型地中海贫血, 由于目前尚无有效的治疗方法, 预防重症地中海贫血患儿出生是控制本病的可行方法。在婚前检查中开展地中海贫血筛查项目, 若发现男女任何一方筛查结果异常, 建议双方进一步做血红蛋白电泳分析, 依据双方的电泳结果, 决定是否需要进一步做基因诊断和产前诊断, 从而避免严重地中海贫血患儿出生, 提高出生人口素质, 减少出生缺陷。 3. 不同性别间地中海贫血的检出率无显著性差异, 而不同性别间蚕豆病的检出率有显著性差异, 这是由于地中海贫血是常染色体遗传病, 而蚕豆病是X染色体伴性遗传病, 因此, 男性的发病率明显高于女性。根据这一遗传规律, 对婚检中检出的蚕豆病患者进行相应的婚前卫生指导, 对其不同性别胎儿进行监测, 并采取预防性治疗, 尽量减少蚕豆病新生儿发生核黄疸及感染性溶血, 从而为优育工作提供科学依据。 4. 广州市从2002年开始将地中海贫血筛查、蚕豆病筛查列入常规婚检项目, 许多男女双方是同类轻型地中海贫血患者在婚前被及时检出, 经婚前卫生指导及遗传咨询, 及孕期的产前诊断, 如:早孕绒毛检查 (孕8～11w) , 中孕期羊水穿刺 (孕16～21w) 等, 避免了许多严重地中海贫血患儿出生, 但自全国取消强制婚检以来, 广州市的婚检率也明显下降, 出生缺陷呈逐渐上升趋势, 其中因患严重的α地中海贫血而导致的胎儿水肿综合征占出生缺陷发生率的第一位, 其主要原因:①轻型地中海贫血患者无明显临床症状, 一般体检未检查该项目。②基层医院产科医生对地中海贫血等遗传病知识了解较少, 许多基层医院产检中未做地中海贫血筛查。③孕妇初次产检时孕周已偏大等。因此, 加强地中海贫血等遗传病知识的的宣传, 提高婚检率是预防地中海贫血等遗传性疾病、提高出生人口素质的重要方面。