小儿眼-脑-肾综合征健康宣讲.pptxVIP

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小儿眼-脑-肾综合征健康宣讲; 目录 综合症介绍 诊断及治疗 如何提高孩子生活质量?; 综合症介绍; 什么是小儿眼-脑-肾综合征? - 它是一种罕见的遗传性疾病,常导致患者失明、智力障碍和肾衰竭。; 病因是什么? - 由ATP6V1B2基因的突变引起。; 病症有哪些? - 小儿多在6岁以下发病,初期表现为视力下降、智力发育迟缓、听力异常等。; 诊断及治疗; 如何诊断小儿眼-脑-肾综合征? - 可以通过基因检测和临床症状的结合进行诊断。; 有

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