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2、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查,了解病史,做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 预防遗传病发生的主要手段之一 。 本文档共54页;当前第31页;编辑于星期二\20点11分 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 女子最适于生育的年龄一般是24-29岁。由于女子的发育要到24-25岁才完成,男方以25一35岁为佳;要怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此,过早生育对母子的健康都不利。 本文档共54页;当前第32页;编辑于星期二\20点11分 4、产前诊断 能诊断的疾病: 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 本文档共54页;当前第33页;编辑于星期二\20点11分 练一练: 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条 C C A 本文档共54页;当前第34页;编辑于星期二\20点11分 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常染色体显性 (2)21三体综合征 B.常染色体隐性 (3)抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 (4)软骨发育不全 D.X染色体隐性 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病 (7)性腺发育不良 G.性染色体遗传病 本文档共54页;当前第35页;编辑于星期二\20点11分 早老症 婴儿期即开始衰老,毛囊退化,脱发,掉牙,皮肤薄,萎缩干燥,皮下脂肪消失,骨发育不全, 5岁即可出现动脉粥样硬化. 病因是1号染色体上的基因突变. 本文档共54页;当前第36页;编辑于星期二\20点11分 并指,单基因控制的显性遗传病。 本文档共54页;当前第37页;编辑于星期二\20点11分 本文档共54页;当前第38页;编辑于星期二\20点11分 * 一、人类遗传病概述 概念: 指因遗传物质改变引起的人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 本文档共54页;当前第1页;编辑于星期二\20点11分 (一)、单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 本文档共54页;当前第2页;编辑于星期二\20点11分 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先天性愚型 (2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 先天性疾病是否就是遗传病? 本文档共54页;当前第3页;编辑于星期二\20点11分 白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色,虹膜灰蓝色,但瞳孔呈粉红色。患儿常失明,双眼常有内斜或外斜视与水平震颤,视力减退。日光照射部位的皮肤易出现 灼伤,久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。 本文档共54页;当前第4页;编辑
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