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镰刀形细胞贫血症;镰刀形细胞贫血症;布泽尔拯救孩子全记录 爵士巨星誓必战胜病魔 　　镰刀型细胞贫血症，这曾是一个让卡洛斯·布泽尔与妻子希西感到陌生的名词。是大儿子卡玛尼所承受的一切让他们体会到了这种疾病有多么可怕。希望渺茫，布泽尔夫妇没有放弃，他们为儿子找了最好的治疗方法。在爱的世界里，父母是孩子最好的医生。 　　任何一种遗传性疾病都会与概率有关，然而一旦疾病不幸地降临某个家庭时，这种概率就意味着百分之百。犹他爵士队球星卡洛斯·布泽尔就曾体会到这样的痛苦。 ; 　　刚满两个月时，卡玛尼就出现了病症，医学上称作镰型细胞痛性危象。因为红细胞是变异的镰刀型，他体内的红血球数量总是很低。有时候，还不会走路阿玛尼手脚却会浮肿。发烧成了最常见的情况，卡玛尼曾因为高烧41℃被送去急诊室，医生连续使用了四天的抗生素药物才稳住他的病情。 　　随着孩子慢慢长大，贫血也越发频繁。好多次，希西都抱着儿子坐在迈阿密儿童医院的候诊室里。那里有治疗此类疾病的专科，许多和卡玛尼差不多大小的病童与陪同着的父母总是把候诊室挤得满满当当。希西清楚地记得，在她的右手边常坐着一个4岁的小男孩，病发时他的右半边脸留下面瘫的后遗症。候诊室里还有一位小男孩总是由母亲推着轮椅进进出出，因为他的膝关节疼痛无法行走。还有角落里的那对父子，那个孩子在两个月里三次发病，他根本无法像正常学龄儿童那样去学校上课。 ;镰刀形细胞贫血症研究报告组成;镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。;人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程;　 1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901—),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症是一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。;什么是分子病？;镰刀形细胞贫血症病因;根本原因：基因突变; 患者的红血球呈镰刀形或半月形，与正常的双凹盘状红血球不同。患者红血球的生命期较短，易造成患者贫血现象；此外，患者镰刀型红血球细胞会使血流减缓并阻断小血管，因而使组织受损并发生疼痛现象。患者经常出现周期性的疼痛和急性胸部症候群，引起发烧和呼吸道症状，例如呼吸困难。一般来说寿命比正常人短（30岁以下）。 ;镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例，也说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。 此外，镰刀形细胞贫血症在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。;预防方法;镰刀形细胞贫血症的治疗;一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感 　　 吸入一氧化氮（ＮＯ）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家必威体育精装版研究成果，但仍需进一步人体临床试验。 　　镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是，血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。;　美国国家卫生研究所格拉德温等人的必威体育精装版研究发现，对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。