高三生物一轮复习 人类遗传病学习.pptxVIP

高三生物一轮复习 人类遗传病会计学第1页/共39页第七单元　生物变异、育种和进化[考纲考频]1．人类遗传病的类型　Ⅰ(3年10考)　2.人类遗传病的监测和预防　Ⅰ(3年3考)　3.人类基因组计划及意义　Ⅰ(3年1考)　4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考)第2页/共39页一、人类常见遗传病的类型[连一连]第3页/共39页 巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。第4页/共39页二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析___________________ → 推算出后代的再发风险率→提出_________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_________检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_______________等。2．意义：在一定程度上有效地预防___________________。思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体 综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。遗传病的传递方式防治对策和建议羊水基因诊断遗传病的产生和发展第5页/共39页三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部_______________， 解读其中包含的_______________。2．意义：认识到人类基 因组的_____________________及 其相互关系，有利于_______________人类疾病。解惑　(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。?DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防第6页/共39页1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④D第7页/共39页解析：①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。第8页/共39页2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型(　)①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D第9页/共39页3．(2015·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　)A．红绿色盲 B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。A第10页/共39页4．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是(　)A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。A第11页/共39页考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防考点 二调查人群中的遗传病第12页/共39页考 点 一　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1．比较图表，分析各种遗传病类型第13页/共39页分　类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率__________②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率__________②隐性纯合患病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者______