人类遗传病刘梦奇.pptVIP

思考 1：感冒、大脖子病 　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：缺铁性贫血 都是遗传病吗？ 到底什么才是遗传病呢？ 第一页，共二十五页。 一、人类常见遗传病 定义：是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 特点： a 致病基因来自父母 b 往往是终生具有的 c 常带有家族性 判断：先天性心脏病都是遗传病 第二页，共二十五页。 类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 第三页，共二十五页。 1.单基因遗传病 定义：受一对等位基因控制的遗传病 分类： 常染色体 性染色体 显性 隐性 X染色体 显性 隐性 Y染色体 第四页，共二十五页。 外耳道多毛症 只传给男性 — Y染色体 抗维生素D佝偻病 女多于男 世代连续 男病，母女病 XAXA XAXa XAY 显性 红绿色盲、血友 病、进行性肌营 养不良 男多于女 隔代遗传 女病，父子病 XaXa XaY 隐性 X染色体 多指、并指、软骨发育不全 AA Aa 显性 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症 男女患病 机会相等 aa 隐性 常染色体 举例 特点 患者基因型 类型 第五页，共二十五页。 第六页，共二十五页。 常隐：苯丙酮尿症 智力低下，头发色黄，通过尿液化验可诊断。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 第七页，共二十五页。 常显：软骨发育不全 印度16岁的袖珍女孩乔蒂，身高仅58厘米（图为她和同学在一起） 第八页，共二十五页。 常显：多指、并指 第九页，共二十五页。 2.多基因遗传病 定义：是指受两对以上等位基因控制的遗传病 特点：发病率较高、家族聚集、易受环境影响 实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 第十页，共二十五页。 唇腭裂 第十一页，共二十五页。 3.染色体异常遗传病 定义：由染色体异常引起的遗传病（染色体病） 特点：一般不会传给下一代 分类： 常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征 性染色体异常：性腺发育不良 （Turner 综合症） 第十二页，共二十五页。 21三体综合征 原因：患者比正常人多了一条21号染色体（47条） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 第十三页，共二十五页。 性腺发育不良 原因：患者缺少一条X染色体（45条） 症状：肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性，但无生育能力 第十四页，共二十五页。 第十五页，共二十五页。 连线：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A、常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C、X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D、X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G、性染色体病 第十六页，共二十五页。 二、遗传病的监测和预防 资料 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害——个人痛苦，家庭、社会负担 第十七页，共二十五页。 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 意义：一定程度上有效预防遗传病的产生和发展 遗传咨询的内容和步骤 提出建议，如终止妊娠、产前诊断等 检查并了解家庭病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代再发风险率 第十八页，共二十五页。 * *