常见遗传代谢性结缔组织病PPT课件.pptVIP

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遗传性指骨骨发育不良 hereditary onycho-osteodysplasia Nail-patella syndrome,arthro-osteo-onychodysplasia。为常染色体显性遗传。 临床表现: 肾发育不全 指骨发育不全 骨发育不全(膝、肘脱臼,髂骨角样骨瘤) 眼Lester征(虹膜内缘周边见三叶草样暗色素) * Holt-Oram综合征 为常染色体显性遗传。 临床表现: 以拇指缺如为主的骨骼异常。 以房间隔缺损为主的家族性血管病。 其他(泌尿生殖系统异常等)。 * 口 面 指综合征 Orofaciodigital syndrome OFDⅠ型 OFDⅡ型 Papillon-Leage,Psaume syndrome。 Mohr-claussen syndrome Gorlin- Psaume syndrome。 Mohr syndrome 遗传方式 X常染色体显性 常染色体隐性 手足 多指 并趾等 多指 并趾等 头发 异常 正常 口 舌腭异常 舌腭异常 鼻 鼻翼软骨发育不全 正常 其他 精神发育不全 等 传导性耳聋等 * 眼-齿-骨综合征 Oculo-dento-osseous syndrome Oculodentodigital dysplasia,ODD。 Meyer-Schwickeruth syndrome。 临床表现: 小眼球症。 并指症。 特征性面容。 牙异常。 骨骼异常及智力障碍等等。 * 其他 先天性多发性关节弯曲arthrogryposis multiplex congenita,AMC(Guerin-Stern syndrome)。 X线表现:关节阴影密度高,腕骨融合,股骨头发育差,髌骨缺如等等。 进行性纤维骨发育不良 fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP。常染色体显性遗传。 * 代谢性结缔组织病 多发性骨纤维营养不良症 Albright syndrome。 临床表现: 骨病 弥漫性纤维性骨炎,呈肥厚性和骨发育不全二类。 皮肤 为棕褐色斑块状色素沉着。 内分泌异常 性早熟和躯体早熟(somatic precocity), 毒性和非毒性甲状腺肿,肢端肥大症,男性乳房发育,甲状旁腺肿大,cushing syndrome等等。 * * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 常见遗传代谢性结缔组织病 兰大二院风湿免疫科科 * 遗传性结构蛋白病 Heritable disease of structural proteins 马凡氏综合症(Marfan′s syndrome,arachynodactyly,dolichostenomelia): 可能与胶原蛋白或弹力蛋白交叉连锁异常。男女同性,是通过显性遗传的。 临床表现: 1)体形及骨骼改变 瘦高体形(指距较身高长8厘米以上,上下量<0.85,90%有蜘蛛样指(趾)。 2)眼部改变

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