人体组织与胚胎 先天畸形的发生 先天畸形.pptxVIP

组织学与胚胎学胚胎早期发育先天畸形山东医学高等专科学校 先 天 畸 形先天畸形： 出生时即可见的形态结构异常。出生缺陷：出生后一段时间或相当长时间内才显现。一、发生原因染色体畸变基因突变遗传因素：(25%)生物性致畸因子；物理性致畸因子；致畸性药物；致畸性化学物质；其他致畸因子。 环境因素： （致畸因子）(10%) 遗传因素与环境因素的相互作用： (65%)1. 遗传因素 1)染色体数目变化： 常染色体–21三体 (先天愚型): 特殊面容，智力低下，先天心脏病，通关纹等。 性染色体 - XO (Turner’s 综合征): 无卵巢 蹼颈 身材矮小 智力低下 2)染色体结构变化：断裂、缺失等。 如：5p- → 猫叫综合征（5号染色体部分缺失综合症）3)基因突变： 代谢、功能、行为异常： 如：苯丙酮尿症、半乳糖血症； → 少数先天性畸形如软骨发育不全、 多囊肾、小头畸形等。 2.环境因素1) 生物性致畸因子 病毒: 风疹病毒 →先天性白内障、先天性耳聋、先心 巨细胞病毒→先天性失明、小头畸形、肝脾大 单纯疱疹病毒→小头畸形、 小眼 弓形虫： 梅毒螺旋体： 2) 物理性致畸因子 射线，机械性压迫，损伤等。 二战: 日本原子弹爆炸后，存活孕妇中： 28% 流产； 25% 所生子女1岁内死亡； 25% 所生子女有中枢神经系统先天畸形。高温、严寒、微波等。？？？3) 化学性致畸因子： 化学物质: 铅、汞、镉，苯类、有机磷农药等。 药物: 反应停 ：缺肢、短肢。 氨基蝶呤 ：无脑畸形、脑积水、唇裂、小头畸形。 链霉素： 先天性耳聋。 激素: 雌激素、孕激素：生殖系统畸形。 4) 其他：缺氧、严重营养缺乏等。 吸烟：小胎儿。 酗酒：胎儿酒精综合征。二、致畸敏感期 决定于胚胎发育的时期: 胚期(3-8周)为致畸敏感期； 受精后2周 为安全期。 不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和 分化的时期一致。 不同致畸因子的致畸敏感期不同。 如风疹病毒： 怀孕后第1个月感染，畸形率为50%； 怀孕后第2个月感染，畸形率为22%； 怀孕后第3个月感染，畸形率为7%； 由于胚胎发育紊乱所致的出生时即可见的形态 结构异常。形态结构‘功能、代谢和行为等方面的先天性异常患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，正常女性性染色体为46XX，而此种病人的性染色体为45XO，亦可呈各种嵌合型 患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。 反应停是第一个被明确为人类致畸的药物 ，成为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件